New Insights into the Genetics of Fetal Megacystis: ACTG2 Mutations, Encoding Î³-2 Smooth Muscle Actin in Megacystis Microcolon Intestinal Hypoperistalsis Syndrome (Berdon Syndrome).

Tuzovic, Lea; Tang, Sha; Miller, Russell S; Rohena, Luis; Shahmirzadi, Layla; Gonzalez, Kelly; Li, Xiang; LeDuc, Charles A; Guo, Jiancheng; Wilson, Ashley; Mills, Ashley; Glassberg, Kenneth; Rotterdam, Heidi; Sepulveda, Antonia R; Zeng, Wenqi; Chung, Wendy K; Anyane-Yeboa, Kwame

Tuzovic, Lea; Tang, Sha; Miller, Russell S; Rohena, Luis; Shahmirzadi, Layla; Gonzalez, Kelly; Li, Xiang; LeDuc, Charles A; Guo, Jiancheng; Wilson, Ashley; Mills, Ashley; Glassberg, Kenneth; Rotterdam, Heidi; Sepulveda, Antonia R; Zeng, Wenqi; Chung, Wendy K; Anyane-Yeboa, Kwame.

Afiliação

Tuzovic L; Department of Pediatrics, Columbia University Medical Center, New York, N.Y., USA.

Fetal Diagn Ther ; 38(4): 296-306, 2015.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-25998219

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Actinas/genética; Colo/anormalidades; Duodeno/anormalidades; Doenças Fetais/diagnóstico por imagem; Pseudo-Obstrução Intestinal/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Bexiga Urinária/anormalidades; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Duodeno/diagnóstico por imagem; Feminino; Doenças Fetais/genética; Humanos; Intestino Delgado/patologia; Masculino; Dados de Sequência Molecular; Gravidez; Diagnóstico Pré-Natal; Alinhamento de Sequência; Ultrassonografia; Bexiga Urinária/diagnóstico por imagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article

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