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ALG3-CDG: Report of two siblings with antenatal features carrying homozygous p.Gly96Arg mutation.
Lepais, Laureline; Cheillan, David; Frachon, Sophie Collardeau; Hays, Stéphane; Matthijs, Gert; Panagiotakaki, Eleni; Abel, Carine; Edery, Patrick; Rossi, Massimiliano.
Afiliação
  • Lepais L; Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Cheillan D; Service des Maladies Héréditaires du Métabolisme et Dépistage Néonatal, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Frachon SC; INSERM U1060/Université Lyon-1, Lyon, France.
  • Hays S; Service d'Anatomie Pathologique, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Matthijs G; Université Lyon 1, Lyon, France.
  • Panagiotakaki E; Service de Réanimation Néonatale et Néonatologie, Hôpital de la Croix Rousse, Hospices Civils de Lyon, Lyon, France.
  • Abel C; Center for Human Genetics, UZ Gasthuisberg, Leuven, Belgium.
  • Edery P; Service Epilepsie, Sommeil, Explorations Fonctionnelles Neuropédiatriques (ESEFNP), Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
  • Rossi M; Centre de Référence des Anomalies du Développement, Service de Génétique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, France.
Am J Med Genet A ; 167A(11): 2748-54, 2015 Nov.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26126960
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Male / Newborn / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2015 Tipo de documento: Article
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