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Identification and Functional Characterization of CLCN1 Mutations Found in Nondystrophic Myotonia Patients.
Vindas-Smith, Rebeca; Fiore, Michele; Vásquez, Melissa; Cuenca, Patricia; Del Valle, Gerardo; Lagostena, Laura; Gaitán-Peñas, Héctor; Estevez, Raúl; Pusch, Michael; Morales, Fernando.
Afiliação
  • Vindas-Smith R; Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Fiore M; Istituto di Biofisica, CNR, Via De Marini 6, Genova, Italy.
  • Vásquez M; Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Cuenca P; Centro de Investigación en Neurociencias (CIN), Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Del Valle G; Instituto de Investigaciones en Salud (INISA), Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Lagostena L; Centro de Investigación en Neurociencias (CIN), Universidad de Costa Rica, San José, Costa Rica.
  • Gaitán-Peñas H; Escuela de Medicina, Universidad de Costa Rica, Curridabat, San José, Costa Rica.
  • Estevez R; Laboratorio de Neurofisiología (Neurolab), Curridabat, San José, Costa Rica.
  • Pusch M; Istituto di Biofisica, CNR, Via De Marini 6, Genova, Italy.
  • Morales F; Departament de Ciències Fisiològiques II, Unitat de Fisiologia, Universitat de Barcelona, Carrer Feixa Llarga s/n, L'Hospitalet de Llobregat, Barcelona, Spain.
Hum Mutat ; 37(1): 74-83, 2016 Jan.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-26510092
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article
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