Homozygosity for moyamoya disease risk allele leads to moyamoya disease with extracranial systemic and pulmonary vasculopathy.

Fukushima, Hiroyuki; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Fukushima, Hiroyuki; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Fukushima H; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 170(9): 2453-6, 2016 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27375007

Assuntos

Alelos; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Homozigoto; Doença de Moyamoya/diagnóstico; Doença de Moyamoya/genética; Fenótipo; Adenosina Trifosfatases/genética; Angiografia Cerebral; Criança; Exoma; Frequência do Gene; Testes Genéticos; Genótipo; Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala; Humanos; Angiografia por Ressonância Magnética; Masculino; Ubiquitina-Proteína Ligases/genética

Palavras-chave

Moyamoya disease; RNF213; brain; exome sequencing; lung; pulmonary hypertension; vasculopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Etiology_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2016 Tipo de documento: Article

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