Extensive Post-zygotic Mosaicism of KRT1 or KRT10 Mutation Mimicking Classical Epider-molytic Ichthyosis.

Severino-Freire, Maella; Jonca, Nathalie; Pichery, Melanie; Tournier, Emilie; Chassaing, Nicolas; Mazereeuw-Hautier, Juliette

Severino-Freire, Maella; Jonca, Nathalie; Pichery, Melanie; Tournier, Emilie; Chassaing, Nicolas; Mazereeuw-Hautier, Juliette.

Afiliação

Severino-Freire M; Department of Dermatology, Toulouse University Hospital, Toulouse, 24 chemin de Pouvourville TSA 30030, FR-31059 Toulouse cedex 9, France. maella.severino@hotmail.fr.

Acta Derm Venereol ; 97(3): 387-388, 2017 03 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-27722766

Assuntos

Hiperceratose Epidermolítica/genética; Queratina-10/genética; Queratina-1/genética; Mosaicismo; Mutação; Adolescente; Adulto; Análise Mutacional de DNA; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Hiperceratose Epidermolítica/diagnóstico; Masculino; Fenótipo; Valor Preditivo dos Testes; Pele/patologia

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google