Asp263 missense variants perturb the active site of human phosphoglucomutase 1.

Stiers, Kyle M; Graham, Abigail C; Kain, Bailee N; Beamer, Lesa J

Stiers, Kyle M; Graham, Abigail C; Kain, Bailee N; Beamer, Lesa J.

Afiliação

Stiers KM; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Graham AC; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Kain BN; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.
Beamer LJ; Biochemistry Department, University of Missouri, Columbia, MO, USA.

FEBS J ; 284(6): 937-947, 2017 03.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28117557

Assuntos

Glucose/metabolismo; Doença de Depósito de Glicogênio/genética; Fosfoglucomutase/química; Conformação Proteica; Arginina/genética; Asparagina/genética; Sítios de Ligação; Catálise; Domínio Catalítico; Cristalografia por Raios X; Glucose/química; Doença de Depósito de Glicogênio/metabolismo; Humanos; Cinética; Mutação de Sentido Incorreto; Fosfoglucomutase/genética; Ligação Proteica

Palavras-chave

X-ray crystallography; inherited disease; missense variants; phosphoglucomutase; phosphoryl transfer

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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