SNORD116 deletions cause Prader-Willi syndrome with a mild phenotype and macrocephaly.

Fontana, P; Grasso, M; Acquaviva, F; Gennaro, E; Galli, M L; Falco, M; Scarano, F; Scarano, G; Lonardo, F

Fontana, P; Grasso, M; Acquaviva, F; Gennaro, E; Galli, M L; Falco, M; Scarano, F; Scarano, G; Lonardo, F.

Afiliação

Fontana P; U.O.S.D. Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento, Italy.
Grasso M; S.C. Laboratorio Genetica Umana, EO Ospedali Galliera, Genova, Italy.
Acquaviva F; U.O.S.D. Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento, Italy.
Gennaro E; S.C. Laboratorio Genetica Umana, EO Ospedali Galliera, Genova, Italy.
Galli ML; S.C. Laboratorio Genetica Umana, EO Ospedali Galliera, Genova, Italy.
Falco M; U.O.S.D. Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento, Italy.
Scarano F; U.O.S.D. Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento, Italy.
Scarano G; U.O.S.D. Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento, Italy.
Lonardo F; U.O.S.D. Genetica Medica, A.O.R.N. Gaetano Rummo, Benevento, Italy.

Clin Genet ; 92(4): 440-443, 2017 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28266014

Assuntos

Megalencefalia/genética; Síndrome de Prader-Willi/genética; RNA Nucleolar Pequeno/genética; Adolescente; Metilação de DNA/genética; Deleção de Genes; Impressão Genômica/genética; Humanos; Masculino; Megalencefalia/fisiopatologia; Fenótipo; Síndrome de Prader-Willi/fisiopatologia

Palavras-chave

Prader Willi syndrome; SNORD116; atypical; deletion; macrocephaly

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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