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Fifteen years of research on oral-facial-digital syndromes: from 1 to 16 causal genes.
Bruel, Ange-Line; Franco, Brunella; Duffourd, Yannis; Thevenon, Julien; Jego, Laurence; Lopez, Estelle; Deleuze, Jean-François; Doummar, Diane; Giles, Rachel H; Johnson, Colin A; Huynen, Martijn A; Chevrier, Véronique; Burglen, Lydie; Morleo, Manuela; Desguerres, Isabelle; Pierquin, Geneviève; Doray, Bérénice; Gilbert-Dussardier, Brigitte; Reversade, Bruno; Steichen-Gersdorf, Elisabeth; Baumann, Clarisse; Panigrahi, Inusha; Fargeot-Espaliat, Anne; Dieux, Anne; David, Albert; Goldenberg, Alice; Bongers, Ernie; Gaillard, Dominique; Argente, Jesús; Aral, Bernard; Gigot, Nadège; St-Onge, Judith; Birnbaum, Daniel; Phadke, Shubha R; Cormier-Daire, Valérie; Eguether, Thibaut; Pazour, Gregory J; Herranz-Pérez, Vicente; Goldstein, Jaclyn S; Pasquier, Laurent; Loget, Philippe; Saunier, Sophie; Mégarbané, André; Rosnet, Olivier; Leroux, Michel R; Wallingford, John B; Blacque, Oliver E; Nachury, Maxence V; Attie-Bitach, Tania; Rivière, Jean-Baptiste.
Afiliação
  • Bruel AL; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Franco B; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Duffourd Y; Department of Translational Medicine, Medical Genetics Ferderico II University of Naples, Naples, Italy.
  • Thevenon J; Telethon Institute of Genetics and Medicine-TIGEM, Naples, Italy.
  • Jego L; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Lopez E; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Deleuze JF; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Doummar D; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Giles RH; Centre de Référence maladies rares « Anomalies du Développement et syndrome malformatifs ¼ de l'Est et Centre de Génétique, Hôpital d'Enfants, CHU, Dijon, France.
  • Johnson CA; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Huynen MA; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Chevrier V; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Burglen L; Centre National de Génotypage, Evry, France.
  • Morleo M; APHP, hôpital TROUSSEAU, Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et département de génétique, Paris, France.
  • Desguerres I; Department of Nephrology and Hypertension, University Medical Center Utrecht, Utrecht, The Netherlands.
  • Pierquin G; Section of Ophthalmology and Neurosciences, Leeds Institute of Molecular Medicine, University of Leeds, Leeds, UK.
  • Doray B; Centre for Molecular and Biomolecular Informatics, Radboud Institute for Molecular Life Sciences, Radboud University Medical Center, Nijmegen, The Netherlands.
  • Gilbert-Dussardier B; Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Marseille, France.
  • Reversade B; Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France.
  • Steichen-Gersdorf E; CNRS U7258, Marseille, France.
  • Baumann C; Aix-Marseille Université, Marseille, France.
  • Panigrahi I; APHP, hôpital TROUSSEAU, Centre de référence des malformations et maladies congénitales du cervelet et département de génétique, Paris, France.
  • Fargeot-Espaliat A; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Dieux A; Department of Translational Medicine, Medical Genetics Ferderico II University of Naples, Naples, Italy.
  • David A; Service de neurométabolisme, Hôpital Necker-Enfants Malades, CHU, Paris, France.
  • Goldenberg A; Service de Génétique, CHU, Liège, Belgium.
  • Bongers E; Service de Génétique Médicale, Hôpital de Hautepierre, CHU, Strasbourg, France.
  • Gaillard D; Centre de Référence Maladies Rares, Université de Poitiers, Poitiers, France.
  • Argente J; Laboratory of Human Embryology and Genetics, Institute of Medical Biology, Singapore.
  • Aral B; Department of Pediatrics I, Innsbruck Medical University, Innsbruck, Austria.
  • Gigot N; Département de Génétique, Unité Fonctionelle de Génétique Clinique, Hôpital Robert Debré, CHU, Paris, France.
  • St-Onge J; Genetic-Metabolic Unit, Department of Pediatrics, Advanced Pediatric Centre, PGIMER, Chandigarh, India.
  • Birnbaum D; Pédiatrie Neonatalogie, Centre Hospitalier Général, Brive-la-Gaillarde, Brive-la-Gaillarde, France.
  • Phadke SR; Centre de Référence CLAD NdF, Service de Génétique Clinique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU, Lille, France.
  • Cormier-Daire V; Service de Génétique Médicale, Unité de Génétique Clinique, Hôpital Mère-Enfant, CHU, Nantes, France.
  • Eguether T; Service de Génétique, CHU de Rouen, Centre Normand de Génomique Médicale et Médecine Personnalisée, Rouen, France.
  • Pazour GJ; Department of Human Genetics, Radboud University, Nijmegen, The Netherlands.
  • Herranz-Pérez V; Service de Génétique, Hôpital Maison Blanche, CHRU, Reims, France.
  • Goldstein JS; Department of Pediatrics & Pediatric Endocrinology, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • Pasquier L; Department of Pediatrics, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Loget P; CIBEROBN de fisiopatología de la obesidad y nutrición, Instituto de Salud Carlos III, Madrid, Spain.
  • Saunier S; Laboratoire de Génétique Moléculaire, PTB, CHU, Dijon, France.
  • Mégarbané A; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Rosnet O; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Leroux MR; Laboratoire de Génétique Moléculaire, PTB, CHU, Dijon, France.
  • Wallingford JB; FHU-TRANSLAD, Université de Bourgogne/CHU Dijon, Dijon, France.
  • Blacque OE; Équipe EA42271 GAD, Université de Bourgogne, Dijon, France.
  • Nachury MV; Centre de Recherche en Cancérologie de Marseille, Marseille, France.
  • Attie-Bitach T; Institut Paoli-Calmettes, Marseille, France.
  • Rivière JB; CNRS U7258, Marseille, France.
J Med Genet ; 54(6): 371-380, 2017 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28289185
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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