Novel de novo FOXC1 nonsense mutation in an Axenfeld-Rieger syndrome patient.

Carmona, Susana; da Luz Freitas, Maria; Froufe, Hugo; Simões, Maria José; Sampaio, Maria João; Silva, Eduardo D; Egas, Conceição

Carmona, Susana; da Luz Freitas, Maria; Froufe, Hugo; Simões, Maria José; Sampaio, Maria João; Silva, Eduardo D; Egas, Conceição.

Afiliação

Carmona S; Next-Gen Sequencing Unit, UC-Biotech, Cantanhede, Portugal.
da Luz Freitas M; Faculty of Medicine, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.
Froufe H; Department of Ophthalmology, Hospital da Luz-Arrábida, Porto, Portugal.
Simões MJ; Next-Gen Sequencing Unit, UC-Biotech, Cantanhede, Portugal.
Sampaio MJ; Next-Gen Sequencing Unit, UC-Biotech, Cantanhede, Portugal.
Silva ED; Department of Paediatrics, Hospital CUF Porto, Porto, Portugal.
Egas C; Faculty of Medicine, IBILI, University of Coimbra, Coimbra, Portugal.

Am J Med Genet A ; 173(6): 1607-1610, 2017 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28432732

Assuntos

Segmento Anterior do Olho/anormalidades; Códon sem Sentido; Anormalidades do Olho/diagnóstico; Anormalidades do Olho/genética; Fatores de Transcrição Forkhead/genética; Sequência de Aminoácidos; Oftalmopatias Hereditárias; Fatores de Transcrição Forkhead/química; Estudo de Associação Genômica Ampla; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Domínios Proteicos; Análise de Sequência de DNA; Sequenciamento do Exoma

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article