Novel Unbalanced Translocations Affecting the Long Arms of Chromosomes 10 and 22 Cause Complex Syndromes with Very Severe Neurodevelopmental Delay, Speech Impairment, Autistic Behavior, and Epilepsy.

Coci, Emanuele G; Auhuber, Andrea; Langenbach, Anna; Mrasek, Kristin; Riedel, Joachim; Leenen, Andreas; Lücke, Thomas; Liehr, Thomas

Coci, Emanuele G; Auhuber, Andrea; Langenbach, Anna; Mrasek, Kristin; Riedel, Joachim; Leenen, Andreas; Lücke, Thomas; Liehr, Thomas.

Afiliação

Coci EG; Center of Social Pediatrics and Pediatric Neurology, General Hospital of Celle, Celle, Germany.

Cytogenet Genome Res ; 151(4): 171-178, 2017.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28486223

Assuntos

Transtorno Autístico/genética; Cromossomos Humanos Par 10/genética; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Epilepsia/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Distúrbios da Fala/genética; Translocação Genética/genética; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Criança; Deleção Cromossômica; Hibridização Genômica Comparativa/métodos; Feminino; Humanos; Cariotipagem/métodos; Masculino; Síndrome; Trissomia/genética

Palavras-chave

Autism; Balanced and unbalanced translocation t(10;22); Monosomy 10q26.13qter; Monosomy 22q13.32qter; Neurodevelopmental delay; Trisomy 10q26.13qter; Trisomy 22q13.32qter

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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