Lack of K140 immunoreactivity in junctional epidermolysis bullosa skin and keratinocytes associates with misfolded laminin epidermal growth factor-like motif 2 of the ß3 short arm.

Condorelli, A G; Fortugno, P; Cianfarani, F; Proto, V; Di Zenzo, G; Didona, B; Zambruno, G; Castiglia, D

Condorelli, A G; Fortugno, P; Cianfarani, F; Proto, V; Di Zenzo, G; Didona, B; Zambruno, G; Castiglia, D.

Afiliação

Condorelli AG; Genetic and Rare Diseases Research Area, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza di Sant'Onofrio, 4, 00165, Rome, Italy.
Fortugno P; Laboratory of Molecular and Cell Biology.
Cianfarani F; Laboratory of Molecular and Cell Biology.
Proto V; Laboratory of Molecular and Cell Biology.
Di Zenzo G; Laboratory of Molecular and Cell Biology.
Didona B; Rare Skin Disease Center, Istituto Dermopatico dell'Immacolata-IRCCS, via dei Monti di Creta, , 104, 00167, Rome, Italy.
Zambruno G; Genetic and Rare Diseases Research Area, Bambino Gesù Children's Hospital, IRCCS, Piazza di Sant'Onofrio, 4, 00165, Rome, Italy.
Castiglia D; Laboratory of Molecular and Cell Biology.

Br J Dermatol ; 178(6): 1416-1422, 2018 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28561256

Assuntos

Epidermólise Bolhosa Juncional/imunologia; Queratinócitos/imunologia; Laminina/metabolismo; Adulto; Anticorpos Monoclonais/metabolismo; Moléculas de Adesão Celular/genética; Moléculas de Adesão Celular/imunologia; Família de Proteínas EGF/metabolismo; Epidermólise Bolhosa Juncional/genética; Humanos; Laminina/genética; Masculino; Mutação/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Calinina

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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