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Mutation c.943G>T (p.Ala315Ser) in FGFR2 Causing a Mild Phenotype of Crouzon Craniofacial Dysostosis in a Three-Generation Family.
Graul-Neumann, Luitgard M; Klopocki, Eva; Adolphs, Nicolai; Mensah, Martin A; Kress, Wolfram.
Afiliação
  • Graul-Neumann LM; Ambulantes Gesundheitszentrum Humangenetik, Würzburg, Germany.
  • Klopocki E; Institute of Human Genetics, University of Würzburg, Würzburg, Germany.
  • Adolphs N; Department of Maxillo-Facial Surgery, Würzburg, Germany.
  • Mensah MA; Institut für Medizinische Genetik und Humangenetik, Charité Universitätsmedizin Berlin, Berlin, Würzburg, Germany.
  • Kress W; Institute of Human Genetics, University of Würzburg, Würzburg, Germany.
Mol Syndromol ; 8(2): 93-97, 2017 Mar.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28611549
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article
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