The SEeMORE strategy: single-tube electrophoresis analysis-based genotyping to detect monogenic diseases rapidly and effectively from conception until birth.

Cariati, Federica; Savarese, Maria; D'Argenio, Valeria; Salvatore, Francesco; Tomaiuolo, Rossella

Cariati, Federica; Savarese, Maria; D'Argenio, Valeria; Salvatore, Francesco; Tomaiuolo, Rossella.

Afiliação

Cariati F; .
Savarese M; .
D'Argenio V; .
Salvatore F; .
Tomaiuolo R; .

Clin Chem Lab Med ; 56(1): 40-50, 2017 Nov 27.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-28787268

Assuntos

Fibrose Cística/diagnóstico; Fibrose Cística/genética; Reação em Cadeia da Polimerase Multiplex; Distrofia Muscular de Duchenne/diagnóstico; Distrofia Muscular de Duchenne/genética; Diagnóstico Pré-Implantação; Diagnóstico Pré-Natal; Eletroforese Capilar; Feminino; Genótipo; Técnicas de Genotipagem; Humanos; Mutação; Gravidez

Palavras-chave

capillary electrophoresis; genotyping analysis; inherited monogenic disease; preimplantation genetic diagnosis; prenatal diagnosis; single-tube PCR

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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