Phenotypic and genotypic aspects of Townes-Brock syndrome: case report of patient in southern Brazil with a new SALL1 hotspot region nonsense mutation.

Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Cordeiro, Mara L; Karuta, Simone Carreiro Vieira; Koladicz, Karyn Regina Jordão; Nitsche, Anderson; Zeigelboim, Bianca Simone; Raskin, Salmo; Rauchman, Michael

Liberalesso, Paulo Breno Noronha; Cordeiro, Mara L; Karuta, Simone Carreiro Vieira; Koladicz, Karyn Regina Jordão; Nitsche, Anderson; Zeigelboim, Bianca Simone; Raskin, Salmo; Rauchman, Michael.

Afiliação

Liberalesso PBN; Department of Neuropediatrics, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Parana, Brazil.
Cordeiro ML; Universidade Tuiuti do Paraná, Otoneurology Research Center, Curitiba, Parana, Brazil.
Karuta SCV; Neurosciences Research Group, Pelé Pequeno Principe Research Institute, Curitiba, Brazil. mcordeiro@mednet.ucla.edu.
Koladicz KRJ; Faculdades Pequeno Principe, Curitiba, Brazil. mcordeiro@mednet.ucla.edu.
Nitsche A; Department of Psychiatry and Biobehavioral Sciences of the David Geffen School of Medicine, Semel Institute for Neuroscience and Human Behavior, University of California, Los Angeles, USA. mcordeiro@mednet.ucla.edu.
Zeigelboim BS; Department of Neuropediatrics, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Parana, Brazil.
Raskin S; Department of Neuropediatrics, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Parana, Brazil.
Rauchman M; Department of Neuropediatrics, Hospital Pequeno Príncipe, Curitiba, Parana, Brazil.

BMC Med Genet ; 18(1): 125, 2017 11 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-29110636

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anus Imperfurado/genética; Códon sem Sentido; Predisposição Genética para Doença/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Polegar/anormalidades; Fatores de Transcrição/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Canal Anal/anormalidades; Anus Imperfurado/diagnóstico; Brasil; Pré-Escolar; Diagnóstico Diferencial; Esôfago/anormalidades; Genótipo; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Humanos; Rim/anormalidades; Deformidades Congênitas dos Membros/diagnóstico; Masculino; Fenótipo; Coluna Vertebral/anormalidades; Traqueia/anormalidades

Palavras-chave

Case report; Pediatric; Sall1 mutation; Townes-Brock syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Child, preschool / Humans / Male País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2017 Tipo de documento: Article

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