Carbamazepine reduces disease severity in a mouse model of metaphyseal chondrodysplasia type Schmid caused by a premature stop codon (Y632X) in the Col10a1 gene.

Forouhan, Mitra; Sonntag, Stephan; Boot-Handford, Raymond P

Forouhan, Mitra; Sonntag, Stephan; Boot-Handford, Raymond P.

Afiliação

Forouhan M; Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Faculty of Biology, Medicine and Health and Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Manchester, UK.
Sonntag S; PolyGene AG, Riedmattstr. 9, CH-8153 Rümlang, Switzerland.
Boot-Handford RP; Wellcome Centre for Cell-Matrix Research, Faculty of Biology, Medicine and Health and Manchester Academic Health Science Centre, University of Manchester, Manchester, UK.

Hum Mol Genet ; 27(22): 3840-3853, 2018 11 15.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30010889

Assuntos

Carbamazepina/administração & dosagem; Códon sem Sentido/genética; Colágeno Tipo X/genética; Osteocondrodisplasias/tratamento farmacológico; Animais; Condrócitos/efeitos dos fármacos; Condrócitos/patologia; Códon sem Sentido/efeitos dos fármacos; Modelos Animais de Doenças; Estresse do Retículo Endoplasmático/efeitos dos fármacos; Lâmina de Crescimento/efeitos dos fármacos; Lâmina de Crescimento/crescimento & desenvolvimento; Lâmina de Crescimento/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Camundongos; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Osteocondrodisplasias/fisiopatologia; Índice de Gravidade de Doença; Resposta a Proteínas não Dobradas/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Animals / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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