Intragenic duplication of KCNQ5 gene results in aberrant splicing leading to a premature termination codon in a patient with intellectual disability.
Eur J Med Genet
; 62(9): 103555, 2019 Sep.
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em En
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| ID: mdl-30359776
Palavras-chave
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1
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01-internacional
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MEDLINE
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
Limite:
Adult
/
Female
/
Humans
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article