Clinical and immunophenotypic characteristics of patients with chromosome 22q11.2 deletion syndrome: a single institution's experience.

RESUMEN

AMAÇ: Bu çalismada klinigimizde 22q11.2 delesyon sendromu tanisi ile izlenmekte olan hastalarin klinik ve immünolojik niteliklerinin tanimlanmasi amaçlanmistir. Böylece hastaligin erken taninmasina yardimci olmak, humoral ve hücresel immünolojik verilere göre tedavi seçeneklerine yönlendirmek ve bu immün yetersizlik hastalarinin nasil izlenecegine isik tutmak hedeflenmistir. GEREÇ VE YÖNTEMLER: Klinigimizde, Ocak 2003-Ocak 2015 tarihleri arasinda 22q11.2 delesyon sendromu tanisi ile izlenmekte olan 11 olgunun dosya verileri geriye dönük olarak incelendi. Hastalarin tanisi; klinik, genetik ve immünolojik niteliklere göre konuldu. Çalismaya alinan tüm hastalarin demografik nitelikleri, aile öyküsü, basvuru yakinmalari, fizik baki bulgulari, immünolojik inceleme sonuçlari, tani yasi, tedavi seçenegi ile klinik izlemleri irdelendi. BULGULAR: Hastalarin tani yasi 1-11 ay arasinda degismekte olup, en sik basvuru yakinmasi fizik baki sirasinda farkedilen atipik yüz görünümü ve kalpte duyulan üfürüm idi. Tüm hastalarin kalbinde anomali bulunur iken, dört hastada kardiyovasküler cerrahi girisim öyküsü vardi. Sekiz hastada (%72,7) ciddi enfeksiyon geçirme öyküsü olup; alti hastada (%54,5) sik tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu, bir hastada (%9,1) akciger tüberkülozu ve bir hastada (%9,1) inatçi moniliazis saptandi. Lenfopenik olan iki hastaya (%18,2) antibiyotik profilaksisi uygulanirken, hiçbir hastada intravenöz immünglobulin replasman tedavisi gereksinimi olmadi. ÇIKARIMLAR: Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu, çoklu organ tutulumu nedeniyle birçok uzmanlik daliyla birlikte izlenmelidir. Yenidogan döneminde hipokalsemik tetani geçiren, kalp anomalisine eslik eden atipik yüz görünümü olan ve yineleyen enfeksiyon öyküsü olan hastalarda mutlaka akla getirilmelidir. Erken tani ile hastalarin immün sistem incelemesinin yapilmasi; kismi eksiklik durumunda enfeksiyonlardan koruyucu önlemler alinmasini, tam hücresel immün bozukluk olmasi durumunda ise timus nakli yapilmasina olanak saglayacaktir.