Keratoderma-Deafness-Mucocutaneous Syndrome Associated with Phe142Leu in the GJB2 Gene.

Guerra, Liliana; Bergamo, Fabio; D'Apice, Maria Rosaria; Angelucci, Francesco; di Girolamo, Stefano; Camerota, Letizia; Monetta, Rosanna; Annessi, Giorgio; Castiglia, Daniele; Novelli, Giuseppe; Paradisi, Mauro; Brancati, Francesco

Guerra, Liliana; Bergamo, Fabio; D'Apice, Maria Rosaria; Angelucci, Francesco; di Girolamo, Stefano; Camerota, Letizia; Monetta, Rosanna; Annessi, Giorgio; Castiglia, Daniele; Novelli, Giuseppe; Paradisi, Mauro; Brancati, Francesco.

Afiliação

Guerra L; Laboratory of Molecular and Cell Biology, Istituto Dermopatico dell'Immacolata, IDI-IRCCS, Via dei Monti di Creta, 104, IT-00167 Rome, Italy.

Acta Derm Venereol ; 99(12): 1192-1194, 2019 Nov 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31408183

Assuntos

Conexinas/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Ceratodermia Palmar e Plantar/genética; Mutação; Polimorfismo de Nucleotídeo Único; Pele/patologia; Adulto; Conexina 26; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Humanos; Ceratodermia Palmar e Plantar/patologia; Fenótipo; Síndrome

Palavras-chave

GJB2; deafness; mucocutaneous; palmoplantar keratoderma; syndrome; Connexin 26

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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