Implementation of high-resolution melting analysis of the porcupine (PORCN) gene for molecular diagnosis of focal dermal hypoplasia: Identification of a novel mutation.

Martínez-Saucedo, Mirna; Ornelas-Fuentes, Carolina; Dedden, Mark; Sánchez-Urbina, Rocío; Díaz-García, Héctor; Aquino-Jarquin, Guillermo; Moreno-Salgado, Rodrigo; Granados-Riveron, Javier T

Martínez-Saucedo, Mirna; Ornelas-Fuentes, Carolina; Dedden, Mark; Sánchez-Urbina, Rocío; Díaz-García, Héctor; Aquino-Jarquin, Guillermo; Moreno-Salgado, Rodrigo; Granados-Riveron, Javier T.

Afiliação

Martínez-Saucedo M; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
Ornelas-Fuentes C; Department of Medical Genetics and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
Dedden M; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
Sánchez-Urbina R; Laboratory of Developmental Biology and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez,, Mexico City, México.
Díaz-García H; Laboratory of Developmental Biology and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez,, Mexico City, México.
Aquino-Jarquin G; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
Moreno-Salgado R; Department of Medical Genetics and Experimental Teratogenesis, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.
Granados-Riveron JT; Laboratory of Research in Genomics, Genetics and Bioinformatics, Hospital Infantil de México Federico Gómez, Mexico City, Mexico.

J Gene Med ; 22(5): e3165, 2020 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31984575

Assuntos

Aciltransferases/genética; Éxons/genética; Hipoplasia Dérmica Focal/diagnóstico; Hipoplasia Dérmica Focal/genética; Proteínas de Membrana/genética; Desnaturação de Ácido Nucleico/genética; Sequência de Aminoácidos; Códon sem Sentido; Feminino; Hipoplasia Dérmica Focal/fisiopatologia; Heterozigoto; Humanos; Lactente; Mutação; Filogenia; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Alinhamento de Sequência

Palavras-chave

PORCN; focal dermal hypoplasia; high-resolution melting analysis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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