The p.Arg377Trp variant in ACTL6A underlines a recognizable BAF-opathy phenotype.

Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Majore, Silvia; Grammatico, Paola

Pascolini, Giulia; Agolini, Emanuele; Novelli, Antonio; Majore, Silvia; Grammatico, Paola.

Afiliação

Pascolini G; Medical Genetics Laboratory, Clinical Genetics Division, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
Agolini E; Laboratory of Medical Genetics, Department of Laboratories, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Novelli A; Laboratory of Medical Genetics, Department of Laboratories, Bambino Gesù Pediatric Hospital, IRCCS, Rome, Italy.
Majore S; Medical Genetics Laboratory, Clinical Genetics Division, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.
Grammatico P; Medical Genetics Laboratory, Clinical Genetics Division, Department of Molecular Medicine, Sapienza University, San Camillo-Forlanini Hospital, Rome, Italy.

Clin Genet ; 97(4): 672-674, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31994175

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Actinas/genética; Proteínas Cromossômicas não Histona/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Deformidades Congênitas da Mão/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Criança; Deformidades Congênitas da Mão/patologia; Humanos; Masculino; Micrognatismo/patologia; Transtornos do Neurodesenvolvimento/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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