Genetic evaluation including exome sequencing of two patients with Gomez-Lopez-Hernandez syndrome: Case reports and review of the literature.

Lindsay, Faith; Anderson, Ilse; Wentzensen, Ingrid M; Suhrbier, David; Stevens, Cathy A

Lindsay, Faith; Anderson, Ilse; Wentzensen, Ingrid M; Suhrbier, David; Stevens, Cathy A.

Afiliação

Lindsay F; Department of Pediatrics, University of Tennessee College of Medicine, Chattanooga, Tennessee.
Anderson I; Division of Medical Genetics, Department of Medicine, University of Tennessee College of Medicine, Knoxville, Tennessee.
Wentzensen IM; Gene Dx, Gaithersburg, Maryland.
Suhrbier D; Department of Pediatrics, University of Tennessee College of Medicine, Chattanooga, Tennessee.
Stevens CA; Department of Pediatrics, University of Tennessee College of Medicine, Chattanooga, Tennessee.

Am J Med Genet A ; 182(4): 623-627, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32003537

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/patologia; Alopecia/patologia; Cerebelo/anormalidades; Anormalidades Craniofaciais/patologia; Exoma/genética; Transtornos do Crescimento/patologia; Síndromes Neurocutâneas/patologia; Rombencéfalo/patologia; Anormalidades Múltiplas/genética; Adolescente; Alopecia/genética; Cerebelo/patologia; Anormalidades Craniofaciais/genética; Feminino; Transtornos do Crescimento/genética; Humanos; Masculino; Síndromes Neurocutâneas/genética; Fenótipo; Rombencéfalo/anormalidades; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Gomez-Lopez Hernandez syndrome; intellectual disability; rhombencephalosynapsis; scalp alopecia; trigeminal anesthesia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Evaluation_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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