Predicting epileptic encephalopathy using mutation site analysis and in silico algorithms.

Inui, Takehiko; Kobayashi, Satoru; Haginoya, Kazuhiro

Inui, Takehiko; Kobayashi, Satoru; Haginoya, Kazuhiro.

Afiliação

Inui T; Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children's Hospital, 4-3-17 Ochiai, Aoba-ku, Sendai-shi, Miyagi 989-3126, Japan. Electronic address: inutakejp@yahoo.co.jp.
Kobayashi S; Department of Pediatrics, Nagoya City West Medical Center, Nagoya, Japan.
Haginoya K; Department of Pediatric Neurology, Miyagi Children's Hospital, 4-3-17 Ochiai, Aoba-ku, Sendai-shi, Miyagi 989-3126, Japan; Department of Pediatrics, Tohoku University School of Medicine, Sendai, Japan.

Epilepsy Behav ; 109: 107085, 2020 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32307258

Assuntos

Epilepsia Generalizada; Deficiência Intelectual; Síndrome de Lennox-Gastaut; Algoritmos; Variação Biológica da População; Humanos; Mutação/genética; Fator 1 de Elongação de Peptídeos

Palavras-chave

Elongation factor 1 alpha 2; Epileptic encephalopathy; Genetics; LennoxGastaut syndrome; Neurology; Pediatrics

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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