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Pathogenic variants of DNAJC12 and evaluation of the encoded cochaperone as a genetic modifier of hyperphenylalaninemia.
Gallego, Diana; Leal, Fátima; Gámez, Alejandra; Castro, Margarita; Navarrete, Rosa; Sanchez-Lijarcio, Obdulia; Vitoria, Isidro; Bueno-Delgado, María; Belanger-Quintana, Amaya; Morais, Ana; Pedrón-Giner, Consuelo; García, Inmaculada; Campistol, Jaume; Artuch, Rafael; Alcaide, Carlos; Cornejo, Veronica; Gil, David; Yahyaoui, Raquel; Desviat, Lourdes R; Ugarte, Magdalena; Martínez, Aurora; Pérez, Belén.
Afiliação
  • Gallego D; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Leal F; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Gámez A; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Castro M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Navarrete R; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Sanchez-Lijarcio O; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Vitoria I; Unidad de Nutrición y Metabolopatías, Hospital Universitario La Fe, Valencia, Spain.
  • Bueno-Delgado M; Departamento de Pediatría, Hospital Virgen del Rocío, Seville, Spain.
  • Belanger-Quintana A; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Hospital Universitario Ramón y Cajal, Madrid, Spain.
  • Morais A; Unidad de Nutrición Infantil y Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario La Paz, Madrid, Spain.
  • Pedrón-Giner C; Unidad de Gastroenterología y Nutrición, Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, Spain.
  • García I; Unidad de Enfermedades Metabólicas, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, Spain.
  • Campistol J; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Institut de Recerca and Hospital Universitario Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Artuch R; Unidad de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Institut de Recerca and Hospital Universitario Sant Joan de Déu, Barcelona, Spain.
  • Alcaide C; Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, Spain.
  • Cornejo V; INTA, Santiago, Chile.
  • Gil D; Unidad de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica, Hospital Virgen de la Arrixaca, Murcia, Spain.
  • Yahyaoui R; Unidad de Metabolopatías Instituto de Investigación Biomédica de Málaga-IBIMA, Hospital Regional Universitario de Málaga, Málaga, Spain.
  • Desviat LR; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Ugarte M; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
  • Martínez A; Department of Biomedicine, University of Bergen, Bergen, Norway.
  • Pérez B; Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, Madrid, Spain.
Hum Mutat ; 41(7): 1329-1338, 2020 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32333439
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Adult / Child / Child, preschool / Humans / Infant / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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