A case report of rare ZC4H2-associated disorders associated with three large hernias.

Nagara, Syunsuke; Fukaya, Satoko; Muramatsu, Yukako; Kaname, Tadashi; Tanaka, Taihei

Nagara, Syunsuke; Fukaya, Satoko; Muramatsu, Yukako; Kaname, Tadashi; Tanaka, Taihei.

Afiliação

Nagara S; Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Nagoya Daini Hospital, Nagoya, Aichi, Japan.
Fukaya S; Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Takayama Hospital, Takayama, Gifu, Japan.
Muramatsu Y; Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Nagoya Daini Hospital, Nagoya, Aichi, Japan.
Kaname T; Department of Pediatrics, Nagoya University Hospital, Nagoya, Aichi, Japan.
Tanaka T; Department of Genome Medicine, National Center for Child Health and Development, Tokyo, Japan.

Pediatr Int ; 62(8): 985-986, 2020 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32686882

Assuntos

Apraxias/complicações; Contratura/complicações; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/complicações; Hérnia/complicações; Peptídeos e Proteínas de Sinalização Intracelular/genética; Atrofia Muscular/complicações; Proteínas Nucleares/genética; Oftalmoplegia/complicações; Apraxias/genética; Contratura/genética; Evolução Fatal; Doenças Genéticas Ligadas ao Cromossomo X/genética; Hérnia Hiatal/complicações; Hérnia Inguinal/complicações; Hérnia Ventral/complicações; Humanos; Lactente; Pseudo-Obstrução Intestinal/complicações; Masculino; Atrofia Muscular/genética; Mutação; Oftalmoplegia/genética; Pneumonia Aspirativa/complicações; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Spigelian hernia; ZC4H2 gene; inguinal hernia; paraesophageal hiatal hernia; rare ZC4H2-associated disorder

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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