Endothelial MAP2K1 mutations in arteriovenous malformation activate the RAS/MAPK pathway.

Smits, Patrick J; Konczyk, Dennis J; Sudduth, Christopher L; Goss, Jeremy A; Greene, Arin K

Smits, Patrick J; Konczyk, Dennis J; Sudduth, Christopher L; Goss, Jeremy A; Greene, Arin K.

Afiliação

Smits PJ; Department of Plastic & Oral Surgery, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, USA.
Konczyk DJ; Department of Plastic & Oral Surgery, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, USA.
Sudduth CL; Department of Plastic & Oral Surgery, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, USA.
Goss JA; Department of Plastic & Oral Surgery, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, USA.
Greene AK; Department of Plastic & Oral Surgery, Boston Children's Hospital, Harvard Medical School, USA. Electronic address: arin.greene@childrens.harvard.edu.

Biochem Biophys Res Commun ; 529(2): 450-454, 2020 08 20.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32703450

Assuntos

Malformações Arteriovenosas/genética; Células Endoteliais/metabolismo; MAP Quinase Quinase 1/genética; Proteínas Quinases Ativadas por Mitógeno/metabolismo; Transdução de Sinais; Proteínas ras/metabolismo; Malformações Arteriovenosas/metabolismo; Malformações Arteriovenosas/patologia; Células Cultivadas; Células Endoteliais/patologia; Ativação Enzimática; Células Endoteliais da Veia Umbilical Humana; Humanos; MAP Quinase Quinase 1/metabolismo; Sistema de Sinalização das MAP Quinases; Mutação Puntual

Palavras-chave

Arteriovenous malformation; MAP2K1; MAPK; Malformation; Mechanism; RAS; Signaling; Vascular

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