Siblings with a novel MED12 variant and Odho syndrome with immune defects.

Rubin, Zachary; Grange, Dorothy K; Cooper, Megan A

Rubin, Zachary; Grange, Dorothy K; Cooper, Megan A.

Afiliação

Rubin Z; Department of Pediatrics, Division of Allergy, Immunology and Pulmonary Medicine, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Grange DK; Department of Pediatrics, Division of Genetics, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.
Cooper MA; Department of Pediatrics, Division of Rheumatology/Immunology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri, USA.

Clin Genet ; 98(3): 308-310, 2020 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32715471

Assuntos

Predisposição Genética para Doença; Doenças do Sistema Imunitário/genética; Complexo Mediador/genética; Tetralogia de Fallot/genética; Linfócitos B/imunologia; Linfócitos B/patologia; Criança; Pré-Escolar; Genes Ligados ao Cromossomo X; Humanos; Doenças do Sistema Imunitário/imunologia; Doenças do Sistema Imunitário/patologia; Imunoglobulina G/sangue; Lactente; Masculino; Complexo Mediador/imunologia; Mutação/genética; Irmãos; Linfócitos T/imunologia; Linfócitos T/patologia; Tetralogia de Fallot/imunologia; Tetralogia de Fallot/patologia

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Child / Child, preschool / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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