The combined novel KCNQ1 frameshift I145Sfs*92 and nonsense W392X variants caused Jervell and Lange-Nielsen syndrome in a Chinese infant presenting with sustained foetal bradycardia.

Zhang, Yanmin; Li, Xiaomin; Yang, Ying; Wang, Jie; Gao, Xinru; Fan, Mengyun

Zhang, Yanmin; Li, Xiaomin; Yang, Ying; Wang, Jie; Gao, Xinru; Fan, Mengyun.

Afiliação

Zhang Y; Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, Xi'an, China.
Li X; Xi'an Key Laboratory of Children's Health and Diseases, Xi'an, China.
Yang Y; Department of Cardiology, Xi'an Children's Hospital, Affiliated Children's Hospital of Xi'an Jiaotong University, 69 Xi Ju Yuan Xiang, Xi'an 710003, China.
Wang J; Department of Electrocardiography, Northwest Women and Children's Hospital, Xi'an, China.
Gao X; Shaanxi Institute for Pediatric Diseases, Xi'an, China.
Fan M; Xi'an Key Laboratory of Children's Health and Diseases, Xi'an, China.

Europace ; 22(12): 1880-1884, 2020 12 23.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32830254

Assuntos

Síndrome de Jervell-Lange Nielsen; Síndrome do QT Longo; Adulto; Bradicardia/diagnóstico; Bradicardia/genética; China; Feminino; Humanos; Lactente; Síndrome de Jervell-Lange Nielsen/diagnóstico; Síndrome de Jervell-Lange Nielsen/genética; Canal de Potássio KCNQ1/genética; Síndrome do QT Longo/diagnóstico; Síndrome do QT Longo/genética; Linhagem

Palavras-chave

Foetal bradycardia; Jervell and Lange-Nielsen syndrome; KCNQ1; Mutation

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Infant País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google