Novel Fanconi renotubular syndromes provide insights in proximal tubule pathophysiology.

Lemaire, Mathieu

Lemaire, Mathieu.

Afiliação

Lemaire M; Division of Nephrology and Cell Biology Program, SickKids Research Institute, The Hospital for Sick Children, Toronto, Ontario, Canada.

Am J Physiol Renal Physiol ; 320(2): F145-F160, 2021 02 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33283647

Assuntos

Síndrome de Fanconi/diagnóstico; Síndrome de Fanconi/fisiopatologia; Túbulos Renais Proximais/fisiopatologia; Síndrome de Fanconi/genética; Regulação da Expressão Gênica; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Mutação

Palavras-chave

Fanconi renotubular syndrome; gene discovery; genetic of kidney disease; pathophysiology; proximal tubule; rare genetic kidney disease; renal physiology; tubulopathy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article

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