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A novel genetic variant in PTGS1 affects N-glycosylation of cyclooxygenase-1 causing a dominant-negative effect on platelet function and bleeding diathesis.
Palma-Barqueros, Verónica; Crescente, Marilena; de la Morena, María Eugenia; Chan, Melissa V; Almarza, Elena; Revilla, Nuria; Bohdan, Natalia; Miñano, Antonia; Padilla, José; Allan, Harriet E; Maffucci, Tania; Edin, Matthew L; Zeldin, Darryl C; Mesa-Nuñez, Cristina; Damian, Carlos; Marín-Quilez, Ana; Benito, Rocío; Martínez-Martínez, Irene; Bermejo, Nuria; Casas-Aviles, Ignacio; Rodríguez-Alen, Agustín; González-Porras, José R; Hernández-Rivas, Jesús María; Vicente, Vicente; Corral, Javier; Lozano, María L; Warner, Timothy D; Bastida, José María; Rivera, José.
Afiliação
  • Palma-Barqueros V; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Crescente M; Centre for Immunobiology, Blizard Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University London, London, UK.
  • de la Morena ME; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Chan MV; Centre for Immunobiology, Blizard Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University London, London, UK.
  • Almarza E; The National Heart, Lung, and Blood Institute's Framingham Heart Study, Framingham, Massachusetts, USA.
  • Revilla N; Division of Hematopoietic Innovative Therapies, Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)/Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) and Advanced Therapies Unit, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UA
  • Bohdan N; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Miñano A; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Padilla J; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Allan HE; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Maffucci T; Centre for Immunobiology, Blizard Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University London, London, UK.
  • Edin ML; Centre for Cell Biology and Cutaneous Research, Blizard Institute, Barts and The London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University of London, London, UK.
  • Zeldin DC; National Institutes of Health, National Institute of Environmental Health Sciences, Research Triangle Park, Durham, North Carolina, USA.
  • Mesa-Nuñez C; National Institutes of Health, National Institute of Environmental Health Sciences, Research Triangle Park, Durham, North Carolina, USA.
  • Damian C; Division of Hematopoietic Innovative Therapies, Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)/Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) and Advanced Therapies Unit, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UA
  • Marín-Quilez A; Division of Hematopoietic Innovative Therapies, Centro de Investigaciones Energéticas Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT)/Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) and Advanced Therapies Unit, Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD/UA
  • Benito R; IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain.
  • Martínez-Martínez I; IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain.
  • Bermejo N; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Casas-Aviles I; Servicio de Hematología, Hospital San Pedro de Alcántara, Complejo Universitario de Cáceres, Cáceres, Spain.
  • Rodríguez-Alen A; Servicio de Hematología, Hospital San Pedro de Alcántara, Complejo Universitario de Cáceres, Cáceres, Spain.
  • González-Porras JR; Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Virgen de la Salud, Complejo Hospitalario de Toledo, Toledo, Spain.
  • Hernández-Rivas JM; Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca-IBSAL, Salamaca, Spain.
  • Vicente V; IBSAL, IBMCC, CIC, Universidad de Salamanca-CSIC, Salamanca, Spain.
  • Corral J; Departamento de Hematología, Hospital Universitario de Salamanca, Salamanca-IBSAL, Salamaca, Spain.
  • Lozano ML; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Warner TD; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Bastida JM; Servicio de Hematología y Oncología Médica, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, Murcia, Spain.
  • Rivera J; Centre for Immunobiology, Blizard Institute, Barts and the London School of Medicine and Dentistry, Queen Mary University London, London, UK.
Am J Hematol ; 96(3): E83-E88, 2021 03 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-33326144
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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