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A De Novo BSCL2 Gene S90L Mutation in a Progressive Tetraparesis with Urinary Dysfunction and Corpus Callosum Involvement.
Ramos-Lopes, Joana; Ribeiro, Joana; Laço, Mário; Alves, Cristina; Matos, Anabela; Costa, Cármen.
Afiliação
  • Ramos-Lopes J; Department of Neurology, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Ribeiro J; Child Development Centre, Pediatric Hospital, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Laço M; Medical Genetics Unit, Pediatric Hospital, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Alves C; Orthopedics Department, Pediatric Hospital, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Matos A; Department of Neurology, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
  • Costa C; Child Development Centre, Pediatric Hospital, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, Coimbra, Portugal.
J Pediatr Genet ; 10(3): 253-258, 2021 Sep.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34504732
Palavras-chave
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Idioma: En Ano de publicação: 2021 Tipo de documento: Article
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