NR2F1 database: 112 variants and 84 patients support refining the clinical synopsis of Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome.

Billiet, Benjamin; Amati-Bonneau, Patrizia; Desquiret-Dumas, Valérie; Guehlouz, Khadidja; Milea, Dan; Gohier, Philippe; Lenaers, Guy; Mirebeau-Prunier, Delphine; den Dunnen, Johan T; Reynier, Pascal; Ferré, Marc

Billiet, Benjamin; Amati-Bonneau, Patrizia; Desquiret-Dumas, Valérie; Guehlouz, Khadidja; Milea, Dan; Gohier, Philippe; Lenaers, Guy; Mirebeau-Prunier, Delphine; den Dunnen, Johan T; Reynier, Pascal; Ferré, Marc.

Afiliação

Billiet B; Département d'Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
Amati-Bonneau P; Unité MITOVASC, Équipe Mitolab, SFR ICAT, INSERM, CNRS, Université d'Angers, Angers, France.
Desquiret-Dumas V; Laboratoire de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
Guehlouz K; Unité MITOVASC, Équipe Mitolab, SFR ICAT, INSERM, CNRS, Université d'Angers, Angers, France.
Milea D; Laboratoire de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
Gohier P; Département d'Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
Lenaers G; Singapore Eye Research Institute, Singapore National Eye Centre, Duke-NUS, Singapore.
Mirebeau-Prunier D; Département d'Ophtalmologie, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.
den Dunnen JT; Unité MITOVASC, Équipe Mitolab, SFR ICAT, INSERM, CNRS, Université d'Angers, Angers, France.
Reynier P; Unité MITOVASC, Équipe Mitolab, SFR ICAT, INSERM, CNRS, Université d'Angers, Angers, France.
Ferré M; Laboratoire de Biochimie et Biologie moléculaire, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, France.

Hum Mutat ; 43(2): 128-142, 2022 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-34837429

Assuntos

Fator I de Transcrição COUP; Bases de Dados Genéticas; Deficiência Intelectual; Atrofias Ópticas Hereditárias; Atrofia Óptica; Fator I de Transcrição COUP/genética; Humanos; Deficiência Intelectual/genética; Hipotonia Muscular/genética; Atrofias Ópticas Hereditárias/genética; Atrofia Óptica/diagnóstico; Atrofia Óptica/genética

Palavras-chave

BBSOAS; Bosch-Boonstra-Schaaf optic atrophy syndrome; COUP transcription factor 1 protein; COUP-TF1; NR2F1; database; neurodegenerative disorders; nuclear receptor subfamily 2 group F member 1; ontology; optic atrophy

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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