Deciphering complex rearrangements at the breakpoint of an apparently balanced reciprocal translocation t(4:18)(q31;q11.2)dn and at a cryptic deletion: Further evidence of TLL1 as a causative gene for atrial septal defect.

Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Miya, Fuyuki; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro

Yamada, Mamiko; Suzuki, Hisato; Miya, Fuyuki; Takenouchi, Toshiki; Kosaki, Kenjiro.

Afiliação

Yamada M; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Suzuki H; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Miya F; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Takenouchi T; Department of Pediatrics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.
Kosaki K; Center for Medical Genetics, Keio University School of Medicine, Tokyo, Japan.

Am J Med Genet A ; 188(8): 2472-2478, 2022 08.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35567499

Assuntos

Fenda Labial; Fissura Palatina; Comunicação Interatrial; Sindactilia; Fenda Labial/genética; Fissura Palatina/genética; Fatores de Troca do Nucleotídeo Guanina/genética; Comunicação Interatrial/diagnóstico; Comunicação Interatrial/genética; Humanos; Sindactilia/genética; Metaloproteases Semelhantes a Toloide/genética; Translocação Genética

Palavras-chave

TLL1; balanced reciprocal translocation; long read sequencer

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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