Neurodevelopmental copy-number variants: A roadmap to improving outcomes by uniting patient advocates, researchers, and clinicians for collective impact.

Am J Hum Genet ; 109(8): 1353-1365, 2022 08 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-35931048

Assuntos

Transtornos do Neurodesenvolvimento; Defesa do Paciente; Variações do Número de Cópias de DNA/genética; Genoma; Humanos; Transtornos do Neurodesenvolvimento/genética; Transtornos do Neurodesenvolvimento/terapia; Fenótipo

Palavras-chave

CNVs; biobank; community engagement; copy-number variants; genomic disorders; iPSCs; inclusion; infrastructure; long-read sequencing; neurodevelopment; neurological; patient centered; patient led; structural variants; systematic phenotyping; team science

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2022 Tipo de documento: Article

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