ALDH1A2-related disorder: A new genetic syndrome due to alteration of the retinoic acid pathway.

Leon, Eyby; Nde, Claris; Ray, Randall S; Preciado, Diego; Zohn, Irene E

Leon, Eyby; Nde, Claris; Ray, Randall S; Preciado, Diego; Zohn, Irene E.

Afiliação

Leon E; Rare Disease Institute, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Nde C; Center for Genetic Medicine, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Ray RS; Rare Disease Institute, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Preciado D; Division of Pediatric Otolaryngology, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.
Zohn IE; Center for Genetic Medicine, Children's National Hospital, Washington, DC, USA.

Am J Med Genet A ; 191(1): 90-99, 2023 Jan.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-36263470

Assuntos

Tretinoína; Criança; Humanos; Família Aldeído Desidrogenase 1/genética; Família Aldeído Desidrogenase 1/metabolismo; Tretinoína/metabolismo; Retinal Desidrogenase/genética

Palavras-chave

ALDH1A2; diaphragm; malformation; syndrome; tetralogy of Fallot

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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