Asymmetric presentation with a novel RP2 gene mutation in X-Linked retinitis pigmentosa: a case report.

Lee, Hyun Woo; Lee, Eun Kyoung

Lee, Hyun Woo; Lee, Eun Kyoung.

Afiliação

Lee HW; Pre-medical Program, Seoul National University College of Medicine, Seoul, Korea.
Lee EK; Department of Ophthalmology, Seoul National University College of Medicine, Seoul National University Hospital, #101, Daehak-ro, Jongno-gu, Seoul, Republic of Korea. righthanded8282@gmail.com.

BMC Ophthalmol ; 23(1): 221, 2023 May 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-37198560

Assuntos

Proteínas do Olho; Retinose Pigmentar; Humanos; Feminino; Adulto; Proteínas do Olho/genética; Campos Visuais; Eletrorretinografia; Retinose Pigmentar/diagnóstico; Retinose Pigmentar/genética; Mutação da Fase de Leitura; Linhagem; Mutação; Proteínas de Membrana/genética; Proteínas de Ligação ao GTP/genética

Palavras-chave

Multimodal imaging; RP2 Gene; Retinitis pigmentosa; X-linked retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2023 Tipo de documento: Article

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