Two missense mutations in the beta-globin gene can cause severe beta thalassemia. Hemoglobin Medicine Lake (beta 32[B14]leucine-->glutamine; 98 [FG5] valine-->methionine).

Coleman, M B; Lu, Z H; Smith, C M; Adams, J G; Harrell, A; Plonczynski, M; Steinberg, M H

Coleman, M B; Lu, Z H; Smith, C M; Adams, J G; Harrell, A; Plonczynski, M; Steinberg, M H.

Afiliação

Coleman MB; Veterans Affairs Medical Center, Jackson, Mississippi 39216.

J Clin Invest ; 95(2): 503-9, 1995 Feb.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-7860732

Assuntos

Globinas/genética; Hemoglobinas Anormais/genética; Mutação Puntual; Talassemia beta/genética; Sequência de Aminoácidos; Sequência de Bases; Primers do DNA; Eritrócitos/patologia; Eritrócitos Anormais/patologia; Feminino; Globinas/biossíntese; Glutamina; Humanos; Lactente; Leucina; Masculino; Metionina; Dados de Sequência Molecular; Reação em Cadeia da Polimerase; Polimorfismo Genético; Contagem de Reticulócitos; Sitios de Sequências Rotuladas; Valina; Talassemia beta/sangue

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Limite: Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1995 Tipo de documento: Article

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