Late onset Friedreich's disease: clinical features and mapping of mutation to the FRDA locus.

De Michele, G; Filla, A; Cavalcanti, F; Di Maio, L; Pianese, L; Castaldo, I; Calabrese, O; Monticelli, A; Varrone, S; Campanella, G

De Michele, G; Filla, A; Cavalcanti, F; Di Maio, L; Pianese, L; Castaldo, I; Calabrese, O; Monticelli, A; Varrone, S; Campanella, G.

Afiliação

De Michele G; Federico II University, Naples, Italy.

J Neurol Neurosurg Psychiatry ; 57(8): 977-9, 1994 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-8057123

Assuntos

Mapeamento Cromossômico; Cromossomos Humanos Par 9; Ataxia de Friedreich/genética; Mutação/genética; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Proteínas Adaptadoras de Transdução de Sinal; Adulto; Fatores Etários; Biópsia; Diagnóstico Diferencial; Feminino; Ataxia de Friedreich/classificação; Ataxia de Friedreich/diagnóstico; Ataxia de Friedreich/epidemiologia; Humanos; Escore Lod; Masculino; Condução Nervosa; Fenótipo; Polimorfismo Genético; Recombinação Genética/genética; Índice de Gravidade de Doença; Nervo Sural/patologia; Fatores de Tempo

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1994 Tipo de documento: Article

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