A single-tube PCR test for the diagnosis of Angelman and Prader-Willi syndrome based on allelic methylation differences at the SNRPN locus.

Zeschnigk, M; Lich, C; Buiting, K; Doerfler, W; Horsthemke, B

Zeschnigk, M; Lich, C; Buiting, K; Doerfler, W; Horsthemke, B.

Afiliação

Zeschnigk M; Institut für Genetik, Universität zu Köln, Deutschland.

Eur J Hum Genet ; 5(2): 94-8, 1997.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9195159

Assuntos

Síndrome de Angelman/genética; Autoantígenos; Metilação de DNA; Reação em Cadeia da Polimerase/métodos; Síndrome de Prader-Willi/genética; Ribonucleoproteínas Nucleares Pequenas; Alelos; Síndrome de Angelman/diagnóstico; Cromossomos Humanos Par 15; DNA/análise; Primers do DNA; Impressão Genômica; Humanos; Síndrome de Prader-Willi/diagnóstico; Estudos Retrospectivos; Sulfitos; Proteínas Centrais de snRNP

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Observational_studies / Risk_factors_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 1997 Tipo de documento: Article

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