Phenotypic variability in familial combined pituitary hormone deficiency caused by a PROP1 gene mutation resulting in the substitution of Arg-->Cys at codon 120 (R120C).

Flück, C; Deladoey, J; Rutishauser, K; Eblé, A; Marti, U; Wu, W; Mullis, P E

Flück, C; Deladoey, J; Rutishauser, K; Eblé, A; Marti, U; Wu, W; Mullis, P E.

Afiliação

Flück C; Division of Pediatric Endocrinology, University Children's Hospital, Bern, Switzerland.

J Clin Endocrinol Metab ; 83(10): 3727-34, 1998 Oct.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-9768691

Assuntos

Substituição de Aminoácidos; Proteínas de Homeodomínio/genética; Mutação/genética; Hormônios Hipofisários/deficiência; Fatores de Transcrição/genética; Hormônio Adrenocorticotrópico/metabolismo; Criança; Pré-Escolar; Códon/genética; Feminino; Humanos; Lactente; Masculino; Linhagem; Fenótipo

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 1998 Tipo de documento: Article

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