Detalles de la búsqueda
1.
The detection of a strong episignature for Chung-Jansen syndrome, partially overlapping with Börjeson-Forssman-Lehmann and White-Kernohan syndromes.
Hum Genet
; 143(6): 761-773, 2024 Jun.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38787418
2.
Phenotypic and genotypic characterization of 1q21.1 copy number variants: A report of 34 new individuals and literature review.
Am J Med Genet A
; 194(3): e63457, 2024 Mar.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37881147
3.
Loss-of-function variants in SRRM2 cause a neurodevelopmental disorder.
Genet Med
; 24(8): 1774-1780, 2022 08.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35567594
4.
Skraban-Deardorff syndrome: Six new cases of WDR26-related disease and expansion of the clinical phenotype.
Clin Genet
; 99(5): 732-739, 2021 05.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33506510
5.
Pycnodysostosis: Natural history and management guidelines from 27 French cases and a literature review.
Clin Genet
; 96(4): 309-316, 2019 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31237352
6.
Mutations in IFT80 cause SRPS Type IV. Report of two families and review.
Am J Med Genet A
; 179(4): 639-644, 2019 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30767363
7.
RASopathies are associated with a distinct personality profile.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet
; 177(4): 434-446, 2018 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29659143
8.
Episignatures in practice: independent evaluation of published episignatures for the molecular diagnostics of ten neurodevelopmental disorders.
Eur J Hum Genet
; 32(2): 190-199, 2024 Feb.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37872275
9.
Autism-linked NLGN3 is a key regulator of gonadotropin-releasing hormone deficiency.
Dis Model Mech
; 16(3)2023 03 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36810932
10.
Combining globally search for a regular expression and print matching lines with bibliographic monitoring of genomic database improves diagnosis.
Front Genet
; 14: 1122985, 2023.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37152996
11.
The role of three-dimensional printing in coronavirus disease-19 medical management: A French nationwide survey.
Ann 3D Print Med
; 1: 100001, 2021 Mar.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38620317
12.
Speech and language deficits are central to SETBP1 haploinsufficiency disorder.
Eur J Hum Genet
; 29(8): 1216-1225, 2021 08.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33907317
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