Retronychia in children: A case series.

BACKGROUND: Retronychia is characterized by proximal ingrowing of the nail plate into the proximal nail fold. It is always associated with the presence of two or more overlapping nail plates under the proximal nail fold, clinical signs of chronic proximal paronychia refractory to antimicrobial treatment, and a yellowish nail that does not grow. It mainly affects young female adults, with less than 30 pediatric cases described in the literature so far. METHODS: Retrospective and observational study of patients between 0 and 18 years with a clinical and/or ultrasound diagnosis of retronychia attending a pediatric dermatology service between December 2020 and January 2022. RESULTS: We identified 9 patients with retronychia, 7 girls and 2 boys. In all cases, the hallux nails were affected with 5 unilateral and 4 bilateral cases. On physical examination we observed the following signs: thickened and opaque nail plate (one patient), yellowish nail plate (7 patients), double nail plate (6 patients), and erythema with edema, pain, and suppuration of the proximal nail fold (7 patients). Ultrasound was performed in 7 patients and specific findings of retronychia were found in 5 of them. All patients received topical treatment and were referred for the appropriate surgical treatment. To date, only one patient underwent nail avulsion, which was followed by complete recovery. CONCLUSIONS: Retronychia is underdiagnosed, particularly in the pediatric population. We present a series of 9 cases of retronychia in children, with clinical and ultrasonographic findings consistent with those of adults. We emphasize the importance of recognizing this entity, which will allow early and adequate treatment.

Idiopathic aseptic facial granuloma: A retrospective study of 43 cases.

BACKGROUND: Idiopathic aseptic facial granuloma (IAFG) is an underrecognized pediatric skin disease, currently considered within the spectrum of rosacea. It usually manifests as a solitary, reddish, asymptomatic nodule on the cheek that resolves spontaneously. METHODS: Retrospective and descriptive observational study of 43 pediatric patients with a clinical diagnosis of IAFG, followed between 2004 and 2022, at two general hospitals in Argentina. RESULTS: IAFG predominated in girls (65%) and the average age of onset was about 6 years. A single asymptomatic nodule was seen in 79% of patients. The most common localization was the cheek (58%) followed by lower eyelids (41%). Family history of rosacea was present in 16% of patients. A concomitant diagnosis of rosacea and periorificial dermatitis was made in 14% and 9% of our population, respectively. Past or present history of chalazia was detected in 42% of the children. IAFG diagnosis was mainly clinical (88% of cases). Oral antibiotics were the most common indicated treatment (84%). Complete healing was achieved by the majority, but 18% of those with eyelid compromise healed with scars. CONCLUSIONS: IAFG is a benign pediatric condition that physicians should recognize in order to manage correctly. We herein refer to a particular morphologic aspect of IAFG lesions affecting the lower eyelids, where nodules adopt a linear distribution and have a higher probability of involute leaving a scar. Also, we consider that the concomitant findings of rosacea, periorificial dermatitis and chalazia in our patients, reinforce the consideration of IAFG within the spectrum of rosacea.

[Recommendations for psoriasis treatment in Pediatrics]. / Recomendaciones para el tratamiento de la psoriasis en Pediatría.

Introduction: in one third of patients with psoriasis, symptoms start during childhood and adolescence, with a strong emotional and psychosocial impact. Objective: to develop a guideline for the systemic treatment of psoriasis in pediatric patients by means of recommendations based on the best available evidence. Materials and methods: Sources: articles indexed in PubMed, Epistemonikos, Google Scholar, Cochrane Library and Scielo, published between January 2010 and May 2022, in English, Spanish and Portuguese. Study selection: evidence-based clinical practice guidelines, systematic reviews, meta-analyses, randomized controlled studies, observational studies (case-control, cohort studies, real-life registries) and evaluations of biosimilar drugs in patients up to and including 17 years of age were considered. The keywords "psoriasis" and "treatment" were used in all three languages. Data extraction: the literature was evaluated using Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE) recommendations. Data synthesis: evidence tables were developed and analyzed by the expert committee. The questions for the development of recommendations were based on the PICO system (population, intervention, comparison, outcome). Results: A total of 8 recommendations and 7 points of good practice were developed. The direction and strength of the recommendations were expressed according to the GRADE system. Conclusions: the final decision on a specific therapy should be based on the best opinion of the treating physician, the individual characteristics, and the values and preferences of the patients and their caregivers.

Introducción: un tercio de los pacientes con psoriasis comienzan con sus síntomas en la niñez y la adolescencia, con fuerte impacto emocional y psicosocial. Objetivo: elaborar una guía de tratamiento sistémico de la psoriasis en pacientes pediátricos mediante recomendaciones fundamentadas en la mejor evidencia disponible. Materiales y métodos: Fuentes: artículos indexados en PubMed, Epistemonikos, Google Académico, Cochrane Library y Scielo, publicados entre enero de 2010 y mayo de 2022, en inglés, castellano y portugués. Selección de estudios: se consideraron guías de práctica clínica basadas en la evidencia, revisiones sistemáticas, metanálisis, estudios controlados y aleatorizados, estudios observacionales (casos y controles, estudios de cohortes, registros de la vida real) y evaluaciones de medicamentos biosimilares en pacientes de hasta 17 años de edad inclusive. Se utilizaron las palabras clave "psoriasis" y "tratamiento" en los tres idiomas. Extracción de datos: la bibliografía fue evaluada mediante las recomendaciones del sistema Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). Síntesis de datos: elaboración de tablas de evidencia que fueron analizadas por el comité de expertos. Las preguntas para el desarrollo de recomendaciones se fundamentaron en el sistema PICO (población, intervención, comparación, outcome [desenlace]). Resultados: se elaboraron un total de 8 recomendaciones y 7 puntos de buena práctica. La dirección y fuerza de las recomendaciones se expresaron de acuerdo con lo sugerido por el sistema GRADE. Conclusiones: la decisión final de una terapia específica se fundamentará en la mejor opinión del médico tratante, las características individuales, y los valores y preferencias de los pacientes y sus cuidadores.

Early propranolol treatment of infantile hemangiomas improves outcome

Abstract Background Infantile hemangiomas (IH) are the most common soft tissue tumors of childhood. Although most of these tumors are not worrisome, some IH may be life or function-threatening, can lead to permanent disfigurement, or have associated structural congenital anomalies, requiring early recognition and referral to specialists for treatment consideration. Since 2008, oral propranolol has been widely considered to be the first-line treatment for IH. Objectives To evaluate aesthetic and functional outcome in propranolol-treated infantile hemangiomas according to the age of treatment onset. Methods Retrospective, observational study of infantile hemangioma patients under 4 years of age at the time of diagnosis, treated with oral propranolol. Evaluated parameters included: pre and post-treatment morphologic/aesthetic aspects of the hemangioma, total resolution rate, degree of functional compromise of affected areas and its evolution. Two independent pediatric dermatologists evaluated all cases reviewing clinical data from medical records and comparing clinical photographs taken at initiation and at the end of treatment of each patient. Data were analyzed with STATA 13.0 program. Results The cohort included 138 patients, with a female predominance. The median age at therapy onset was 3 months. The morphological/aesthetic improvement rate was 99% (95% CI 96‒99), the total resolution rate was 48% (95% CI 44‒60) and the functional improvement rate reached 100%. When comparing total resolution outcome versus age when treatment started, the improvement was larger in younger patients (3.5 vs. 4.9 months, p = 0.01). When comparing the total resolution rate in those younger or older than 3 months at treatment initiation, the percentage of total resolution in the younger group was 57% vs. 40% in the older one (p = 0.05). Study limitations Retrospective design; patients photographs were the sole indicators used to measure regression rates. Visual assessment is subjective. Conclusion The present results strongly suggest that early (before 3 months of age) initiation of treatment of infantile hemangiomas with propranolol results in significantly higher aesthetic and functional improvement rates and a higher percentage of total resolution.

Recomendaciones para el tratamiento de la psoriasis en pediatría / [Recommendations for psoriasis treatment in Pediatrics]

Un tercio de los pacientes con psoriasis comienzan con sus síntomas en la niñez y la adolescencia, con fuerte impacto emocional y psicosocial. Elaborar una guía de tratamiento sistémico de la psoriasis en pacientes pediátricos mediante recomendaciones fundamentadas en la mejor evidencia disponible. Fuentes: artículos indexados en PubMed, Epistemonikos, Google Académico, Cochrane Library y Scielo, publicados entre enero de 2010 y mayo de 2022, en inglés, castellano y portugués. Selección de estudios: se consideraron guías de práctica clínica basadas en la evidencia, revisiones sistemáticas, metanálisis, estudios controlados y aleatorizados, estudios observacionales (casos y controles, estudios de cohortes, registros de la vida real) y evaluaciones de medicamentos biosimilares en pacientes de hasta 17 años de edad inclusive. Se utilizaron las palabras clave "psoriasis" y "tratamiento" en los tres idiomas. Extracción de datos: la bibliografía fue evaluada mediante las recomendaciones del sistema Grading of Recommendations Assessment, Development and Evaluation (GRADE). Síntesis de datos: elaboración de tablas de evidencia que fueron analizadas por el comité de expertos. Las preguntas para el desarrollo de recomendaciones se fundamentaron en el sistema PICO (población, intervención, comparación, outcome [desenlace]). Se elaboraron un total de 8 recomendaciones y 7 puntos de buena práctica. La dirección y fuerza de las recomendaciones se expresaron de acuerdo con lo sugerido por el sistema GRADE. la decisión final de una terapia específica se fundamentará en la mejor opinión del médico tratante, las características individuales, y los valores y preferencias de los pacientes y sus cuidadores.

Manifestaciones cutáneas de la enfermedad injerto versushuésped en una población pediátrica y de adultos jóvenes / Cutaneous manifestations of graft versus host disease in a population of pediatric and young adults patients

El trasplante de médula ósea es una terapia potencialmente curativa para múltiples enfermedades; el alogénico es el más indicado en leucemias. La enfermedad injerto versus huésped (EIVH) constituye la principal complicación del trasplante de médula ósea alogénico. Tanto en la EIVH aguda como crónica, la piel es el órgano más frecuentemente comprometido. El objetivo fue analizar las manifestaciones cutáneas de esta entidad. Trabajo retrospectivo y descriptivo, que incluyó a 59 pacientes trasplantados de edades entre 0 y 20 años. En 50 casos, se realizó trasplante de médula ósea alogénico. Veinticinco pacientes desarrollaron EIVH (17, la forma aguda, y 8, la forma crónica), y 24 tuvieron compromiso cutáneo. En concordancia con lo comunicado se encontró que las manifestaciones cutáneas fueron la manifestación clínica más común de EIVH. El hallazgo principal en EIVH aguda en nuestra serie fue el rash eritematoso maculopapular y, en EIVH crónica, las lesiones escleróticas símil morf

Bone marrow transplant is a potentially curative therapy for several diseases, and allogeneic bone marrow transplant is the most commonly indicated type for leukemias. Graft versus host disease (GVHD) is the main complication of allogeneic bone marrow transplant. In both acute and chronic GVHD, the skin is the most frequently involved organ. The objective of this study was to analyze cutaneous manifestations of this disease. Retrospective and descriptive study that included 59 transplanted patients aged 0 to 20 years. In 50 cases allogeneic bone marrow transplant was performed. Twenty-five patients developed GVHD (17 acute disease and 8 chronic disease) and 24 of them had cutaneous involvement. According to the literature, skin compromise was the commonest clinical manifestation of GVHD. Main finding in acute GVHD in our series was the erythematous maculopapular rash, while in chronic GVHD they were sclerotic lesions resembling morphe

Dermatologic Aspects of Fabry Disease

Abstract Isolated angiokeratomas (AKs) are common cutaneous lesions, generally deemed unworthy of further investigation. In contrast, diffuse AKs should alert the physician to a possible diagnosis of Fabry disease (FD). Angiokeratomas often do not appear until adolescence or young adulthood. The number of lesions and the extension over the body increase progressively with time, so that generalization and mucosal involvement are frequent. Although rare, FD remains an important diagnosis to consider in patients with AKs, with or without familial history. Dermatologists must have a high index of suspicion, especially when skin features are associated with other earlier symptoms such as acroparesthesia, hypohidrosis, or heat intolerance. Once the diagnosis is established, prompt screening of family members should be performed. In all cases, a multidisciplinary team is necessary for the long-term follow-up and treatment.

Ictiosis sindrómicas / Syndromic ichthyosis

Las ictiosis hereditarias son un grupo de desórdenes mendelianos, con manifestaciones clínicas y alteraciones genéticas heterogéneas caracterizadas por la presencia de escamas y/o hiperqueratosis. Las ictiosis sindrómicas son aquellas en las que el defecto genético se manifiesta en la piel y también en otros órganos. Presentamos 7 pacientes con ictiosis sindrómicas: un síndrome IFAP (ictiosis folicular, atriquia, fotofobia), un síndrome de Conradi-Hünermann-Happle (CHH), dos síndromes de Netherton (SN), dos síndromes de Sjögren-Larsson (SSL) y un síndrome KID (queratitis, ictiosis, sordera). Se analizan las características clínicas y diagnósticas de nuestros pacientes (AU)

Inherited ichthyosis are a group of clinical and genetic heterogeneous disorders characterized by the presence of scales, hyperkeratosis or both. In syndromic ichthyosis, the genetic defect involves the skin and other organs. We present 7 patients with syndromic ichthyosis: a case of IFAP syndrome (ichthyosis follicularis with alopecia and photophobia), a case of Conradi-Hünermann-Happle (CHH) syndrome, two cases of Netherton syndrome, two cases of Sjögren-Larsson syndrome and a case of KID syndrome (keratitis, ichthyosis and deafness). We analyze the diagnostic and clinical features of our patients (AU)

Síndromes lentiginosos familiares / Family lentiginous syndromes

Los síndromes lentiginosos familiares (SLF)involucran un amplio espectro fenotípico, que abarcadesde una predisposiciónhereditaria a desarrollar lentigos sinenfermedad sistémica hasta un riesgo incrementado en la formación de hamartomas, hiperplasias y otras neoplasias.El prototipo de SLF es el síndrome de Peutz-Jeghers, pero también se incluyen dentro de este grupo de patologías el complejo de Carney, el síndrome LEOPARD, el síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, la enfermedad de Cowden, el síndrome de Laugier-Hunziker, la disección arterial con lentiginosis y las lentiginosis benignas (lentiginosis unilateral parcial y centrofacial).La presencia de lentigos es uno de los hallazgos semiológicos más prominentes en estos cuadros y probablemente, más que una característica clínica asociada, sea el reflejo de la convergencia entre vías de señalización de importancia crucial para la embriogénesis, la diferenciación de la cresta neural, el crecimiento de los órganos diana y el funcionamiento de una amplia gama de tejidos.En el presente trabajo se realiza una descripción detallada de cada uno de los SLF, incluyendo el mecanismo molecular involucrado, las manifestaciones clínicas, la metodología diagnóstica, el seguimiento y el tratamiento.

Familial lentiginosis syndromes involve a broad phenotypic spectrum that includesfrom hereditary predisposition to presentlentigines without systemic disease to the increased risk of hamartomas, hyperplasia and other malignancies development.The prototype is Peutz-Jeghers syndrome, but Carney complex, LEOPARD syndrome, Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, Cowden's disease, Laugier-Hunziker syndrome, arterial dissection with lentigines and benign lentiginosis (partial and unilateral centrofaciallentigines) are also included in this group.The presence of lentigines is the most relevant finding and probably more than a clinical feature associated represents a reflection of the convergence of crucial signaling pathways that are important to embryogenesis, differentiation of the neural crest, target organs growth and funcional of a wide range of tissues.In this paper we perform a detailed description of these syndromes, including the molecular mechanisms involved, clinical manifestationsdiagnostic procedures, monitoring, and treatment.

Melanosis pustulosa transitoria neonatal / Transient neonatal pustular melanosis

La melanosis pustulosa transitoria neonatal(MPTN)es un desorden pustularno infeccioso raro, de carácter benigno y autolimitado, más frecuente en la raza negra.Se caracteriza por la presencia de pústulas prominentes sin base eritematosa, que luego de su rupturadejan un collarete descamativo y posteriormente hiperpigmentación residual que puede durar varios meses. Compromete principalmente la cabeza, el cuello, el tronco y lasextremidades inferiores.Los hallazgos histopatológicos consisten en la presencia de neutrófilos formando pústulas estériles subcórneas. No existe afección sistémica y no requiere tratamiento. Se presenta el caso de un paciente varón de 10 días de vida, con múltiples máculas hiperpigmentadas en el tronco y las extremidades inferiores desde el nacimiento.

Transient neonatal pustularmelanosis is a rare benign and self-limited non-infectious pustular disorder, more common in blacks. It is characterized by the presence of prominent pustules without erythema, that leave a scaly collaretteafter rupture and residual hyperpigmentation that may last several months. It mainly affects thehead, neck, trunk and lower extremities. Histopathologicalfindings are the presence of neutrophils forming subcorneal sterile pustules. There is no systemic involvement and it does not require treatment.We report a 10-days old male patient with multiple hyperpigmented macules on the trunk and lower extremities since birth.

Un caso congénito de angioma en penacho / A case of congenital tufted angioma

El angioma en penacho (AP) o tufted angioma es un tumor vascular benigno poco frecuente. Aparece principalmente durante el primer año de vida y muy rara vez es congénito. Comunicamos el caso de una niña de 13 años de edad que presenta un tumor vascular congénito a nivel de la región preesternal. La biopsia confirmó un AP...(AU)

Tufted angioma is a rare benign vascular tumor. It usually appears in infancy and early childhood, however, rare cases of TA presenting at birth have been published. We report a case of a 13-year-old girl with a congenital vascular tumor on the upper trunk. A skin biopsy confirmed a tufted angioma. Key words: congenital tufted angioma; tufted angioma; vascular tumors...(AU)

Un caso congénito de angioma en penacho / A case of congenital tufted angioma

El angioma en penacho (AP) o tufted angioma es un tumor vascular benigno poco frecuente. Aparece principalmente durante el primer año de vida y muy rara vez es congénito. Comunicamos el caso de una niña de 13 años de edad que presenta un tumor vascular congénito a nivel de la región preesternal. La biopsia confirmó un AP...

Tufted angioma is a rare benign vascular tumor. It usually appears in infancy and early childhood, however, rare cases of TA presenting at birth have been published. We report a case of a 13-year-old girl with a congenital vascular tumor on the upper trunk. A skin biopsy confirmed a tufted angioma. Key words: congenital tufted angioma; tufted angioma; vascular tumors...

Síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) / -Capillary malformation syndrome arteriovenous malformation (CM-AVM)

El síndrome de malformaciones capilares-malformaciones arteriovenosas (CM-AVM) es una entidad descripta recientemente, que se caracteriza por la asociación de malformaciones capilares con malformaciones arteriales o fístulas arteriovenosas. Es de herencia autosómica dominante y se produce por mutaciones en el gen RASA1. Las malformaciones capilares en este síndrome presentan ciertas características particulares por lo que son llamadas atípicas. Algunas son congénitas y otras aparecen en forma progresiva. Presentan tamaño variable (desde lesiones puntiformes hasta de varios cm de diámetro), son rosadas o amarronadas, tienen aumento de temperatura local y están rodeadas por un halo pálido. En ocasiones comprometen mucosa oral. Es importante que el dermatólogo sea capaz de reconocer este síndrome, ya que en ocasiones puede asociarse con compromiso interno.

Capillary malformation-arteriovenous malformation is a recently described disorder, characterized by the association of capillary malformations with arterial malformation or arteriovenous fistulae. It is an autosomal dominant disease caused by mutations in RASA1. Capillary malformations in this syndrome are called atypical because they share some particular characteristics. Some are congenital and others appear progressively. They varied in size (from pinpoint lesions to several centimeters of diameter), are pink or brown, sometimes warmer than normal skin and are surrounded by a pale halo. Oral mucosa can be affected. It is important for the dermatologist to recognize this syndrome, taking in account that it can be associated to internal compromise.

Esclerosis tuberosa / Tuberous sclerosis

La esclerosis tuberosa es un cuadro sistémico, cuya característica principal es la presencia de hamartomas múltiples que afectan fundamentalmente la piel, el sistema nervioso central, los ojos, el corazón, los riñones, los pulmones y los huesos. Se transmite en forma autosómica dominante y ocurre por mutaciones en dos genes, TCS1 y TCS2, que codifican las proteínas hamartina y tuberina, respectivamente, y se comportan como supresores tumorales. Existen criterios diagnósticos mayores y menores bien establecidos para su reconocimiento y, por ser una genodermatosis compleja, requiere un manejo interdisciplinario. El dermatólogo tiene un rol importante en su reconocimiento, ya que varias de las manifestaciones clínicas tempranas son cutáneas.

Tuberous sclerosis is a systemic disorder characterized by multiple hamartomas that mainly affect central nervous system, eyes, heart, kidneys, lungs and bones. It is inherited as an autosomal dominant trait and determined by the mutations of two genes, TCS1 and TCS2, that codify the proteins hamartine and tuberine respectively and are tumoral suppressor genes. Well established major and minor diagnostic criteria exist for its recognition. This is a complex genetic disease and patients need a multidisciplinary follow-up. Dermatologists have an important role in its recognition once several early manifestations are cutaneous.

Enfermedades por depósito lisosomal: diagnóstico a partir de lesiones cutáneas / Lysosomal storage diseases, diagnosis from skin lesions

Las enfermedades por depósito lisosomal (EDL) son un grupo heterogéneo de más de 40 dolencias genéticas, debidas a la deficiencia de diversas enzimas encargadas de metabolizar sustancias dentrode los lisosomas. Estas macromoléculas se depositan dentro de las organelas de múltiples órganos y dan lugar a diversos signos y síntomas.Muchas de estas enfermedades tienen manifestaciones cutáneas, e incluso en algunas oportunidades es el dermatólogo quien sospecha el diagnóstico a partir de las lesiones en piel.En el presente trabajo se describen 8 pacientes con EDL, diagnosticados en nuestro servicio entre 2009 y 2010, en los cuales las lesiones en piel fueron la clave para arribar al diagnóstico.Cinco pacientes presentaban enfermedad de Fabry (un varón y 4 mujeres), uno mucopolisacaridosis 2 (sexo masculino), uno beta-manosidosis (sexo masculino) y el último galactosialidosis (sexo femenino).Los angioqueratomas fueron la manifestación cutánea más frecuente, y la clave diagnóstica en los pacientes con Fabry, el paciente con manosidosis y la paciente con galactosialidosis, mientras que la lesión en piel que llevó a sospechar mucopolisacaridosis 2 fueron manchas mongólicas aberrantes, algunas lenticulares, que comprometían el tronco.En cuatro pacientes el diagnóstico se confirmó por estudios enzimáticos en gota de sangre en papel de filtro, leucocitos y/u orina. En cinco pacientes (uno de los cuales ya había sido diagnosticado deforma bioquímica) se realizó estudio molecular. En todos los pacientes se hicieron los estudios complementarios necesarios para evaluar extensión del compromiso extracutáneo y necesidad de tratamientoespecífico (en aquellos pacientes en los cuales su enfermedad de base dispone de terapia de reemplazo enzimático). En uno de los pacientes con Fabry se inició terapia específica.El interés de nuestro trabajo radica en mostrar distintas EDL en las cuales el rol del dermatólogo fue fundamental para arribar al diagnóstico, resaltando..

Lysosomal-storage disorders are a group of more than 40 heterogeneous hereditary diseases dueto the deficiency of various lysosomal enzymes, in charge of the metabolization of macromolecules,with accumulation of the undigested substances inside those organelles througout severalorgans, deriving in the multiple symptoms and signs of these diseases.A great number of these diseases may have cutaneous lesions, and in many cases the dermatologistmay be the one to suggest the diagnosis.We describe eight patients with lisosomal storage diseases diagnosed at our hospital during 2009and 2010, on whom the cutaneous lesions were the clue to the diagnosis. Five patients were diagnosed as Fabry´s disease (1 male and 4 females), one as mucopolisaccharidosis2 (male), one as mannosidosis (male) and the last one as galactosyalidosis (female). Angiokeratomaswhere the most frequent cutaneous manifestation, and the key to the diagnosis inFabry’s, beta mannosidosis and galactosyalidosis, while aberrant and lenticular mongolian spotson the trunk led us to the diagnosis of mucopolissacharidosis 2.On four patients the diagnosis was confirmed by biochemical work-up. On five patients (one ofthem had already been confirmed with biochemistry) a genetic study was also performed.On all the patients studies where performed to evaluate the extension of the systemic disease andthe need of a specific treatment (for those diseases where it is available). One of the patients withFabry´s disease started the treatment soon after the diagnosis.We would like to emphasize the fundamental role of the dermatologist in diagnosing these diseases,stressing not only the academic importance of these rare diseases but also the possibility ofstarting in many of them specific enzyme replacement treatment.

Quites de milium eruptivos en la infancia en la infancia / Eruptive milia in childhood

Los quistes de milium son pápulas milimétricas, de color blanco-amarillentas, que histológicamente corresponden a pequeños quistes revestidos por epitelio plano estratificado con queratina lamelar ortoqueratótica en su interior. Cuando se presentan de manera súbita y con un número o extensión mayores de lo esperado para ser considerados como quistes de milium primarios benignos, se denominan quistes de milium eruptivos (QME). Presentamos 6 pacientes pediátricos (5 varones y una mujer) queconsultaron por esta patología, a una edad media de 10 años, con lesiones bilateraleslocalizadas predominantemente en zona malar, que tenían un tiempo de evoluciónmedio de 16 meses. Cuatro casos fueron QME idiopáticos y dos correspondieron a laforma familiar. En cuatro pacientes se indicó control evolutivo y hubo remisión espontánea de las lesiones en la mitad de ellos. Destacamos la rareza de esta forma de quistes de milium primarios, más aún su ocurrencia en la infancia, así como la importancia de su diagnóstico certero para evitar tratamientos agresivos innecesario...

Exostosis subungueal en un adolescente de 14 años / Subungual exostosis in a 14 yaears old boy

La exostosis subungueal es un tumor benigno de hueso trabecular rodeado por una cápsula fibrocartilaginosa; aparece principalmente en la falange distal del hallux, por debajo de la uña o adyacente a ella y se manifiesta clínicamente por alteración de la uña suprayacente o de los tejidos blandos periunguales, respectivamente. Es infrecuente en la infancia y más común en el sexo femenino. La sospecha clínica se confirma por el hallazgo radiológico (placa de perfil) de una excrecencia de hueso trabecular que se proyecta desde la superficie dorsal de la falange distal del dedo afectado. El tratamiento de elección consiste en el legrado o remoción quirúrgica de la lesión. Presentamos un caso de exostosis subungueal localizada en el halllux en un varón de 14 años de edad, con la tríada característica de esta entidad: dolor digital, lesión subungueal con deformidad de la lámina ungueal y hallazgos radiográficos característicos.

Doença de Fabry: [revisão] / Fabry disease: [review]

A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autoras realizam revisão da literatura relacionada a essa afecção e ressaltam que o reconhecimento precoce dos angioqueratomas e da hipoidrose constitui sinal-chave no diagnóstico dessa doença grave. Destacam também a necessidade de esses doentes serem avaliados por equipe multidisciplinar.

Fabry disease is an uncommon, X-linked lysosomal storage disorder, caused by partial or complete deficiency of the enzyme a-galactosidase A. The defect leads to accumulation of uncleaved globotriaosylceramide on the vascular endothelium and visceral tissues, being the skin, heart, kidneys and central nervous system the most affected organs. We performed review of the literature related to the disease and emphasized that early recognition of angiokeratomas and hypohidrosis are key diagnostic signs of this serious disease. We also addressed the need of multidisciplinary assessment of these patients.