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1.
Allelic heterogeneity in a patient with postzygotic MTOR-related hypomelanosis of Ito with neurodevelopmental abnormalities.
Engel, Camille; Chevarin, Martin; Piard, Juliette; Abad, Marine; Thomas, Quentin; Carmignac, Virginie; Duffourd, Yannis; Lemesle-Martin, Martine; Tarris, Georges; Thauvin-Robinet, Christel; Vabres, Pierre; Faivre, Laurence; Kuentz, Paul.
Clin Genet ; 105(5): 581-583, 2024 05.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38379111

RESUMEN

A case of mosaic MTOR-associated hemimegalencephaly and hypomelanosis of Ito, died at 33 probably because of sudden unexpected death in epilepsy. Assessment of the variant allele fraction (VAF) in different tissues postmortem showed high variability not correlated with clinical features, representing the most detailed assessment of VAFs in different tissues to date.


Asunto(s)
Hipopigmentación , Humanos , Hipopigmentación/genética , Alelos , Autopsia , Serina-Treonina Quinasas TOR
2.
Clinical phenotype of the PIK3R1-related vascular overgrowth syndrome.
Kuentz, Paul; Engel, Camille; Laeng, Mathieu; Chevarin, Martin; Duffourd, Yannis; Martel, Jéhanne; Piard, Juliette; Morice-Picard, Fanny; Aubert, Helene; Bessis, Didier; Guerrot, Anne-Marie; Maruani, Annabel; Boccara, Olivia; Mazereeuw-Hautier, Juliette; Ott, Hagen; Phan, Alice; Puzenat, Eve; Quelin, Chloe; Thauvin-Robinet, Christel; Faivre, Laurence; Vabres, Pierre.
Br J Dermatol ; 191(2): 303-305, 2024 Jul 16.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38623710

Asunto(s)
Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase Ia , Fenotipo , Humanos , Femenino , Masculino , Fosfatidilinositol 3-Quinasa Clase Ia/genética , Fosfatidilinositol 3-Quinasas/genética , Niño , Adolescente , Síndrome , Preescolar , Adulto , Malformaciones Vasculares/genética , Malformaciones Vasculares/patología , Malformaciones Vasculares/diagnóstico , Mutación , Lactante
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