RESUMEN
No disponible
Asunto(s)
Humanos , Femenino , Persona de Mediana Edad , Seudotumor Orbitario/diagnóstico , Inmunoadhesinas CD4/administración & dosificación , Inmunoadhesinas CD4/análisis , Neoplasias Maxilares/complicaciones , Neoplasias Maxilares , Seudotumor Orbitario/complicaciones , Seudotumor Orbitario , Prednisona/uso terapéutico , Enfermedades Autoinmunes/complicaciones , Enfermedades Autoinmunes/diagnóstico , Tomografía de Emisión de Positrones/instrumentación , Tomografía de Emisión de Positrones/métodos , Tomografía de Emisión de Positrones , Diagnóstico DiferencialRESUMEN
Introducción y objetivos: El objetivo de este estudio es presentar nuestra experiencia en el diagnóstico y tratamiento de los tumores parafaríngeos. Pacientes y método: Realizamos un estudio retrospectivo de 90 pacientes, diagnosticados y tratados quirúrgicamente de una tumoración parafaríngea entre 1984 y 2015. Fueron excluidos los pacientes cuyos tumores no eran primarios, sino que invadían esta región por contigüidad, los tumores originados en el lóbulo profundo de la parótida y las metástasis de otros tumores de cabeza y cuello. Resultados: El 74% de las neoplasias del espacio parafaríngeo fueron de naturaleza benigna y el 26% maligna. Los adenomas pleomorfos fueron los tumores más frecuentes (27%), seguido por los paragangliomas (25%), un grupo de tumores de origen misceláneo de naturaleza maligna (16%), los tumores de origen neurogénico (12%), un grupo de tumores de origen misceláneo de naturaleza benigna (10%) y los tumores malignos de glándulas salivales (10%). El tratamiento fue quirúrgico en todos los casos. Se realizó un abordaje transcervical en 56 pacientes, un abordaje cervical-transparotídeo en 15 pacientes, un abordaje infratemporal tipo A en 13 pacientes, un abordaje transmandibular en 4 pacientes y en 2 casos un abordaje transoral. Las complicaciones más frecuentes fueron las derivadas de lesiones de estructuras nerviosas. Conclusiones: La mayoría de los tumores localizados en el espacio parafaríngeo son subsidiarios de ser tratados de forma quirúrgica con una baja tasa de complicaciones y recurrencias. El abordaje transcervical es el más utilizado (AU)
Introduction and objectives: The aim of this study is to present our experience with the diagnostic and therapeutic approaches for parapharyngeal space tumours. Patients and method: This study is a retrospective review of 90 patients diagnosed with tumours of the parapharyngeal space and treated surgically between 1984 and 2015. Patients whose tumours were not primary but invaded the parapharyngeal space expanding from another region, tumours originating in the deep lobe of the parotid gland and head and neck metastasis were excluded from this study. Results: 74% percent of the parapharyngeal space neoplasms were benign and 26% were malignant. Pleomorphic adenoma was the most common neoplasm (27%), followed by paragangliomas (25%), miscellaneous malignant tumours (16%), neurogenic tumours (12%), miscellaneous benign tumours (10%), and malignant salivary gland tumours (10%). The transcervical approach was used in 56 cases, cervical-transparotid approach in 15 cases, type A infratemporal fossa approach in 13 cases, transmandibular approach in 4 cases and transoral approach in 2 cases. The most common complications were those deriving from nervous injuries. Conclusions: Most parapharyngeal space tumours can be removed surgically with a low rate of complications and recurrence. The transcervical approach is the most frequently used (AU)
Asunto(s)
Humanos , Neoplasias Faríngeas/epidemiología , Adenoma Pleomórfico/epidemiología , Paraganglioma/epidemiología , Estudios Retrospectivos , Neurilemoma/epidemiología , Neoplasias de las Glándulas Salivales/epidemiologíaRESUMEN
Introducción. Las translocaciones de la región cromosómica 2p23 causan la sobreexpresión del gen de la quinasa del linfoma anaplásico (ALK), un receptor tirosinquinasa involucrado en rutas de señalización celular que regulan la proliferación. Dicha alteración se identifica en el 5% de los adenocarcinomas de pulmón, representando una diana terapéutica en dicho subgrupo de tumores. Debido a que los adenocarcinomas nasosinusales (ACNS) tienen una histología similar a los adenocarcinomas de pulmón, el objetivo de este estudio fue evaluar si existen alteraciones en el gen ALK en los ACNS. Método. La presencia de translocaciones del gen ALK se analizó en 96 muestras de ACNS mediante fluorescence in situ hybridization usando unas sondas «break apart». Además se estudió la expresión proteica de ALK por inmunohistoquímica. Resultados. En ninguno de los casos se observó la presencia de translocaciones de ALK. Además, no se detectó expresión proteica en ninguno de los casos. Conclusiones. Los resultados obtenidos sugieren que ALK no desempeña un papel relevante en la oncogénesis de los ACNS (AU)
Introduction. Chromosomal translocations at 2p23 cause overexpression of anaplastic lymphoma kinase (ALK), a receptor tyrosine kinase involved in signalling pathways that regulate cell proliferation. This translocation occurs in 5% of lung adenocarcinoma and has been demonstrated to be useful as a therapeutic target for crizotinib. sinonasal adenocarcinomas (SNAC) are histologically similar to lung adenocarcinomas; the aim of this study was to evaluate the presence of ALK alterations in SNAC. Method. Break-apart fluorescent in-situ hybridization was used to analyse the presence of ALK translocations in 96 tumour samples. In addition, ALK protein expression was studied by immunohistochemistry. Results. The samples of SNAC did not show ALK translocation. Moreover, ALK protein expression was absent in all cases. Conclusions. These results suggest that ALK is not involved in SNAC (AU)
Asunto(s)
Masculino , Femenino , Persona de Mediana Edad , Anciano , Anciano de 80 o más Años , Humanos , Translocación Genética/efectos de la radiación , Adenocarcinoma/genética , Adenocarcinoma/patología , Adenocarcinoma , Neoplasias Nasales/patología , Neoplasias Nasales , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/genética , Linfoma Anaplásico de Células Grandes/patología , Inmunohistoquímica/métodos , Inmunohistoquímica , Cavidad Nasal/patología , Cavidad Nasal/cirugía , Cavidad Nasal , Senos Paranasales/patología , Senos Paranasales , Hibridación Fluorescente in Situ/métodos , Hibridación Fluorescente in SituRESUMEN
INTRODUCCIÓN: La hipoacusia neurosensorial (HNS) es el déficit sensorial más prevalente en nuestro medio. La secuenciación genómica de nueva generación (NGS) permite obtener un diagnóstico etiológico en un alto porcentaje de pacientes. Nuestro estudio piloto muestra los resultados de la aplicación sistemática de la NGS en una Unidad de Hipoacusia Infantil, así como sus implicaciones en el manejo clínico de los pacientes y sus familiares. MATERIAL Y MÉTODO: Se incluyó a 27 pacientes diagnosticados de HNS entre 2014 y 2017 en los que se descartó una causa ambiental. El test genético consistió en un panel de genes analizados mediante NGS (panel OTOgenicsTM). Este panel ha sido diseñado para incluir genes asociados con hipoacusia neurosensorial o mixta, de inicio precoz o tardío, sindrómica y no sindrómica, independientemente de su patrón de herencia. RESULTADOS: Se obtuvo un diagnóstico genético en el 56% (15/27) de los pacientes (62% en el caso de las HNS bilaterales); 5/27 (19%) presentaron variantes patogénicas en el gen GJB2 y el resto variantes patogénicas o probablemente patogénicas en otros genes asociados con HNS aislada (PR2X2, TECTA y STRC), con HNS sindrómicas (CHD7, GATA3, COL4A5, MITF y SOX10) o con HNS sindrómicas y no sindrómicas (BSND, ACTG1 y CDH23). DISCUSIÓN: El diagnóstico etiológico de la HNS supone un desafío en la práctica clínica. Nuestra serie demuestra que es posible implementar el diagnóstico genético en la rutina asistencial y que esta información tiene implicaciones pronósticas y terapéuticas
INTRODUCTION: Sensorineural hearing loss (SNL) is the most prevalent sensory deficit in our environment. Next generation genomic sequencing (NGS) enables an aetiological diagnosis in a high percentage of patients. Our pilot study shows the results of the systematic application of NGS in a Childhood Hearing Loss Unit, as well as its implications for the clinical management of patients and their families. MATERIAL AND METHOD: We included 27 patients diagnosed with SNL between 2014 and 2017, in which an environmental cause was ruled out. The genetic test consisted of a panel of genes analyzed by NGS (OTOgenicsTM panel). This panel has been designed to include genes associated with sensorineural or mixed hearing loss, early onset or late, syndromic and non-syndromic, regardless of their inheritance pattern. RESULTS: A genetic diagnosis was obtained in 56% (15/27) of the patients (62% in the case of bilateral SNL). Of the patients, 5/27 (19%) presented pathogenic variants in the GJB2 gene and the rest pathogenic and / or probably pathogenic variants in other genes associated with isolated SNL (PR2X2, TECTA and STRC), with syndromic SNL (CHD7, GATA3, COL4A5, MITF and SOX10) or with syndromic and non-syndromic SNL (BSND, ACTG1 and CDH23). DISCUSSION: The aetiological diagnosis of SNL is a challenge in clinical practice. Our series demonstrates that it is possible to implement genetic diagnosis in the care routine and that this information has prognostic and therapeutic implications
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Recién Nacido , Lactante , Preescolar , Niño , Pérdida Auditiva/diagnóstico , Pérdida Auditiva/genética , Secuenciación de Nucleótidos de Alto Rendimiento/métodos , Pérdida Auditiva/etiología , ADN/genética , Variación Estructural del Genoma/genéticaRESUMEN
Los carcinomas nasosinusales son tumores infrecuentes, con mal pronóstico, y cuyo manejo es difícil y complejo, conllevando una elevada morbimortalidad, a pesar de los tratamientos quirúrgicos agresivos y la administración de radio y quimioterapia. Son tumores frecuentemente relacionados con la exposición profesional a carcinógenos. A diferencia de otros tumores de cabeza y cuello los estudios acerca de los cambios genético-moleculares de estos tumores son escasos. Esta revisión se centra en los hallazgos acerca de la epidemiología y la caracterización molecular y fenotípica de los carcinomas nasosinusales y, sus posibles implicaciones en el diagnóstico y tratamiento de los mismos. El progresivo conocimiento acerca de la biología molecular que subyace a su oncogénesis ayudaría a identificar las lesiones precursoras, los marcadores pronósticos y de respuesta a la quimiorradioterapia e identificar potenciales dianas moleculares que permitan ampliar las opciones terapéuticas (AU)
Sinonasal carcinomas are rare tumours with an unfavourable prognosis whose management is difficult and complex, leading to high morbidity and mortality despite improvements in the field of surgery and radiotherapy. An elevated number of these tumours can be attributed to occupational exposure. In comparison with other head and neck malignancies, studies of molecular changes in these tumours are infrequent. This review was focused on findings about the epidemiology and molecular and phenotypic characterisation of sinonasal carcinomas, which can potentially be useful for diagnosis and treatment. The increasing knowledge about the molecular biology that underlies their carcinogenesis may help to identify precursor lesions, prognostic markers and markers that predict chemoradiotherapy response and, finally, to identify potential molecular targets that will expand treatment options (AU)
Asunto(s)
Humanos , Neoplasias Nasales/patología , Neoplasias del Seno Maxilar/patología , Carcinoma de Células Escamosas/patología , Biomarcadores de Tumor/análisisRESUMEN
Introducción: La progresiva ampliación de las indicaciones de la cirugía endoscópica nasal ha permitido que sea utilizada como vía de abordaje en el tratamiento de tumores que afectan la base del cráneo. Presentamos nuestra experiencia en el tratamiento endoscópico de estos tumores. Material y método: Se presenta una serie retrospectiva de los tumores tratados en nuestro servicio entre los años 2004 y 2011 mediante un abordaje endoscópico endonasal (AEE). Resultados: Fueron analizados 63 pacientes. En 32 pacientes (51%) se realizó una resección craneofacial endoscópica, en 22 (35%) se realizó un AEE ampliado, en 6 (9%) un abordaje transclival y en 3 (5%) un abordaje transpterigoideo. El tumor benigno más frecuentemente fue el angiofibroma nasofaríngeo (24%) y el adenocarcinoma (30%) fue el más frecuente entre los malignos. El seguimiento medio fue de 26 meses (rango: 6 a 84 meses). La tasa de complicaciones fue del5% y la resección fue completa en 56 casos (89%). La supervivencia en los pacientes con tumores malignos fue del 71% a los 5 años y la efectividad fue del 100% en los tumores benignos. Conclusiones: Los resultados obtenidos permiten afirmar que, la cirugía endoscópica ampliada a la base del cráneo, con indicaciones precisas, es una alternativa válida a los tradicionales abordajes abiertos (AU)
Introduction: The increasing expertise of transnasal endoscopic surgery has recently expanded its indications to include the management of tumours affecting the skull base. We report our experience with endoscopic management of these tumours, emphasising the indications and surgical technique used. Material and method: A retrospective analysis was performed of patients treated by an endoscopic endonasal approach (EEA) in our department from 2004 until 2011. Results: Sixty-three patients were analysed. We performed an endoscopic craniofacial resection in 32 patients (51%), an expanded EEA in 22 (35%), a transclival approach in 6 (9%) and a transpterygoid approach in 3 (5%). The most frequent benign tumour was nasopharyngeal angiofibroma (24%), while adenocarcinoma (30%) was the most common among malignancies. Mean follow-up was 26 months (range: 6 to 84 months). The complication rate was 5% and resection was complete in 56 cases (89%). The 5-year overall-survival was 71% in patients with malignant tumours and the effectiveness was 100% in benign tumours. Conclusion: Our results support that endoscopic surgery, when properly planned, represents a valid alternative to standard surgical approaches for the management of skull base tumours (AU)
Asunto(s)
Humanos , Cirugía Endoscópica por Orificios Naturales/métodos , Neoplasias de la Base del Cráneo/cirugía , Nariz/cirugía , Angiofibroma/cirugíaRESUMEN
Introducción: La resección craneofacial (RCF) anterior es un procedimiento bien establecido para el tratamiento de los tumores que afectan la base del cráneo anterior. Exponemos la técnica empleada en el tratamiento endoscópico de estos tumores. Material y método: Se realiza un análisis retrospectivo de los tumores tratados en nuestro servicio entre los años 2004 y 2011 mediante una RCF endoscópica. Resultados: Fueron analizados 32 pacientes. El seguimiento medio fue de 28 meses (rango: 6-84 meses). Los tumores más frecuentes fueron los adenocarcinomas de etmoides (60%) seguido de los carcinomas indiferenciados (13%). El 9% de los tumores de origen epitelial pertenecían a la categoría T3, el 53% eran T4a y el 19% T4b. La tasa de complicaciones fue del 6% y la resección fue completa en el 91% de los pacientes. Durante el seguimiento de los pacientes, el 9% presentaron una recidiva a nivel local. La supervivencia media y la supervivencia libre de enfermedad fue del 70 y del 85% a los 5 años, respectivamente. Conclusiones: Los resultados obtenidos permiten afirmar que, en casos seleccionados, la RCF endoscópica es una alternativa válida a los tradicionales abordajes abiertos en términos oncológicos y funcionales (AU)
Introduction: Anterior craniofacial resection (CFR) is a standardised procedure for the treatment of tumours involving the anterior skull base. We present our experience in the endoscopic treatment of these tumours. Material and method: A retrospective analysis was performed of patients treated by endoscopic anterior CFR in our Department from 2004 until 2011. Results: Thirty-two patients were analysed. Mean follow-up was 28 months (range: 6-84 months). The most frequent pathological entity was adenocarcinoma (60%), followed by undifferentiated carcinoma (13%). According to TNM classification, malignant epithelial tumour staging was T3 in 9%, T4a in 53% and T4b in 19% of the malignant epithelial tumours. The complication rate was 6% and the resection was complete in 91% of cases. During follow-up, 9% of patients developed recurrence. The 5-year overall survival rate was 70% and the 5-year disease-free survival rate was 85%. Conclusion: These results seem to indicate that properly planned endoscopic CFR may be a valid alternative to traditional open approaches for the management of malignancies of the anterior skull base (AU)
Asunto(s)
Humanos , Neoplasias de la Base del Cráneo/cirugía , Endoscopía/métodos , Huesos Faciales/cirugía , Estudios Retrospectivos , Adenocarcinoma/cirugíaRESUMEN
Introducción: Los angiofibromas nasofaríngeos juveniles (ANJ) son tumores benignos raros, típicos de adolescentes varones y cuyo tratamiento de elección es la cirugía. Dada su localización y su comportamiento expansivo pueden generar una elevada morbilidad. Tienen gran tendencia al sangrado y su abordaje quirúrgico es complejo. Material y método: Se presenta una serie retrospectiva de 43 casos de ANJ tratados en nuestro servicio entre los años 1993 y 2010. El tiempo medio de seguimiento fue de 85 meses. Resultados: La muestra se componía de 42 varones y una mujer. Los síntomas de presentación más frecuentes fueron la epistaxis unilateral (56%) y la obstrucción nasal (56%).Dos ANJ pertenecían al estadio I de Fisch, 9 al II, 13 al III a, 13 al III b y 6 al IV a. En 32 pacientes (74%) se realizó embolización preoperatoria. En 33 pacientes (77%) se realizó un abordaje quirúrgico abierto y en 10 (23%) se intervino mediante cirugía endoscópica nasosinusal (CENS). Se consiguió la resección completa en 35 pacientes (81%) y 2 (5%) presentaron una recidiva tumoral. Todos los pacientes intervenidos mediante CENS pertenecían a los estadios I y II de Fisch no observándose persistencia ni recidivatumoral. Conclusiones: El tratamiento de elección de los ANJ es la cirugía. El abordaje mediante CENS es electivo para estadios precoces (I y II de Fisch). En estadios avanzados (III y IV de Fisch) los abordajes externos conservadores siguen teniendo su indicación por su seguridad con una escasa morbilidad y secuelas estéticas. La embolización preoperatoria, si es posible, es preceptiva (AU)
Introduction: Juvenile nasopharyngeal angiofibroma (JNA) is a rare benign tumour in adolescent males. It may be associated with a significant morbidity because of its anatomical location and its locally destructive growth pattern. Severe haemorrhage constitutes a high risk in JNA and its surgical management could be complex. Material and method: We retrospectively analysed the clinical data from 43 patients with JNA surgically treated in our Department from 1993 until 2010. Mean postoperative follow-up time was 85 months. Results: Analysis was performed on 42 males and one female. Mean patient age was 16 years old. The most common presenting symptoms were unilateral epistaxis (56%) and nasal obstruction (56%). Using the Fisch staging scale, tumours were classified as stage I in 2 patients, stage II in 9, stage III-a in 13, stage III-b in 13 and stage IV-a in 6. Preoperative selective embolisation was performed on 32 patients (74%). Thirty-three patients (77%) underwent an open surgical approach and 10 (23%) were treated by endoscopic approach. Complete resection of the lesion was achieved in 35 patients (81%) and tumour recurrence was observed in 2 (5%). All lesions treated via transnasal endoscopic approach were stage I and stage II lesions. Conclusion: Surgery is the treatment of choice for JNA. An endoscopic approach is feasible for early-stage lesions (Fisch I and II) and conservative external approaches are still useful in advanced stages (Fisch III and IV). The open approaches proved helpful with respect to exposure, safety, cosmetic outcome and low morbidity. Preoperative embolisation, if possible, is mandatory (AU)
Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Neoplasias Nasofaríngeas/cirugía , Angiofibroma/patología , Angiofibroma/cirugía , Cirugía Endoscópica por Orificios Naturales/tendencias , Epistaxis/etiología , Obstrucción Nasal/etiología , Angiografía , Embolización Terapéutica , Angiofibroma/epidemiología , Estudios RetrospectivosRESUMEN
La vitamina A es esencial para la visión, el crecimiento y diferenciación celular, la reproducción y la integridad del sistema inmune. Su deficiencia constituye uno de los principales problemas de Salud pública en países en desarrollo, manifestada por la xeroftalmia y ceguera permanente, que afecta predominantemente a niños pre-escolares, estimándose que anualmente aparecen 1.000.000 de casos nuevos de deficiencia. La toxicidad ha sido asociada con un consumo excesivo de suplementos de vitamina A, pero los casos de hipervitaminosis A no pasan de los 200 anuales. En humanos, se han asociado las malformacionescongénitas con el uso indiscriminado de altas dosis de vitamina A por la madre. Actualmente, se están desarrollando numerosas investigaciones que revelan la utilidad terapeútica de esta vitamina en la prevención y tratamiento del cáncer, enfermedades dermatológicas y en pacientes que reciben soporte nutricional. El propósito de este articulo es revisar los conocimientos actuales acerca de la deficiencia, toxicidad y usos terapeúticos de la vitamina A