Detalles de la búsqueda
1.
Risdiplam-Treated Infants with Type 1 Spinal Muscular Atrophy versus Historical Controls.
N Engl J Med
; 385(5): 427-435, 2021 07 29.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34320287
2.
Risdiplam in Type 1 Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 384(10): 915-923, 2021 03 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33626251
3.
Survival among patients receiving eteplirsen for up to 8 years for the treatment of Duchenne muscular dystrophy and contextualization with natural history controls.
Muscle Nerve
; 70(1): 60-70, 2024 Jul.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38482981
4.
Determining minimal clinically important differences in the Hammersmith Functional Motor Scale Expanded for untreated spinal muscular atrophy patients: An international study.
Eur J Neurol
; : e16309, 2024 Apr 24.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38656662
5.
Ethical Perspectives on Treatment Options with Spinal Muscular Atrophy Patients.
Ann Neurol
; 91(3): 305-316, 2022 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34981567
6.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
7.
Distribution of weight, stature, and growth status in children and adolescents with spinal muscular atrophy: An observational retrospective study in the United States.
Muscle Nerve
; 66(1): 84-90, 2022 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35385150
8.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
9.
Clinical, neuroimaging, and molecular spectrum of TECPR2-associated hereditary sensory and autonomic neuropathy with intellectual disability.
Hum Mutat
; 42(6): 762-776, 2021 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33847017
10.
Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 378(7): 625-635, 2018 02 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29443664
11.
Clinical Variability in Spinal Muscular Atrophy Type III.
Ann Neurol
; 88(6): 1109-1117, 2020 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32926458
12.
Different trajectories in upper limb and gross motor function in spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 64(5): 552-559, 2021 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34327716
13.
Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy.
N Engl J Med
; 377(18): 1723-1732, 2017 11 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29091570
14.
Deflazacort vs prednisone treatment for Duchenne muscular dystrophy: A meta-analysis of disease progression rates in recent multicenter clinical trials.
Muscle Nerve
; 61(1): 26-35, 2020 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31599456
15.
Nusinersen improves walking distance and reduces fatigue in later-onset spinal muscular atrophy.
Muscle Nerve
; 60(4): 409-414, 2019 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31298747
16.
Reply to: The 4-Copy Conundrum in the Treatment of Infants with Spinal Muscular Atrophy.
Ann Neurol
; 91(6): 892, 2022 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332578
17.
Quantitative muscle ultrasound detects disease progression in Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 81(5): 633-640, 2017 May.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28241384
18.
Electrical impedance myography for assessment of Duchenne muscular dystrophy.
Ann Neurol
; 81(5): 622-632, 2017 May.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28076894
19.
Natural history of infantile-onset spinal muscular atrophy.
Ann Neurol
; 82(6): 883-891, 2017 Dec.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29149772
20.
Translating fatigability in spinal muscular atrophy to clinical trials and management.
Muscle Nerve
; 68(1): 6-7, 2023 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086214