Detalles de la búsqueda
1.
D-mannose as a new therapy for fucokinase deficiency-related congenital disorder of glycosylation (FCSK-CDG).
Mol Genet Metab
; 142(2): 108488, 2024 Jun.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38735264
2.
Impaired mitophagy in Sanfilippo a mice causes hypertriglyceridemia and brown adipose tissue activation.
J Biol Chem
; 298(8): 102159, 2022 08.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35750212
3.
Evaluation of artificial signal peptides for secretion of two lysosomal enzymes in CHO cells.
Biochem J
; 478(12): 2309-2319, 2021 06 25.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34032266
4.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(2): 245-260, 2018 08 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30057031
5.
Neuropathology of murine Sanfilippo D syndrome.
Mol Genet Metab
; 134(4): 323-329, 2021 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34844863
6.
Biochemical evaluation of intracerebroventricular rhNAGLU-IGF2 enzyme replacement therapy in neonatal mice with Sanfilippo B syndrome.
Mol Genet Metab
; 133(2): 185-192, 2021 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33839004
7.
Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis IIID using Recombinant Human α-N-Acetylglucosamine-6-Sulfatase in Neonatal Mice.
Mol Pharm
; 18(1): 214-227, 2021 01 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33320673
8.
Mucopolysaccharidoses type I gene therapy.
J Inherit Metab Dis
; 44(5): 1088-1098, 2021 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34189746
9.
Evaluation of non-reducing end pathologic glycosaminoglycan detection method for monitoring therapeutic response to enzyme replacement therapy in human mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab
; 129(2): 91-97, 2020 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31630958
10.
Intrathecal enzyme replacement for cognitive decline in mucopolysaccharidosis type I, a randomized, open-label, controlled pilot study.
Mol Genet Metab
; 129(2): 80-90, 2020 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31839529
11.
Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A
; 182(5): 1053-1065, 2020 05.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32083401
12.
Intrathecal enzyme replacement for Hurler syndrome: biomarker association with neurocognitive outcomes.
Genet Med
; 21(11): 2552-2560, 2019 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31019279
13.
Macrophage enzyme and reduced inflammation drive brain correction of mucopolysaccharidosis IIIB by stem cell gene therapy.
Brain
; 141(1): 99-116, 2018 01 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29186350
14.
Community Partnership in Precision Medicine: Themes from a Community Engagement Conference.
Ethn Dis
; 28(Suppl 2): 503-510, 2018.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30202204
15.
Treatment of brain disease in the mucopolysaccharidoses.
Mol Genet Metab
; 122S: 25-34, 2017 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29153844
16.
Delivery of an enzyme-IGFII fusion protein to the mouse brain is therapeutic for mucopolysaccharidosis type IIIB.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 111(41): 14870-5, 2014 Oct 14.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25267636
17.
IRF2BPL Is Associated with Neurological Phenotypes.
Am J Hum Genet
; 103(3): 456, 2018 09 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30193138
18.
Immune response to enzyme replacement therapies in lysosomal storage diseases and the role of immune tolerance induction.
Mol Genet Metab
; 117(2): 66-83, 2016 Feb.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26597321
19.
The individual (single patient) IND for inborn errors of metabolism.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 1-3, 2015.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25456747
20.
Safety of laronidase delivered into the spinal canal for treatment of cervical stenosis in mucopolysaccharidosis I.
Mol Genet Metab
; 116(1-2): 69-74, 2015.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26260077