[Type II lissencephaly: presentation of intermediate form]. / Lisencefalia tipo II: forma intermedia de presentación.

CLINICAL CASE: A 35-week new born with cerebral dysplasia (type II lissencephaly) and muscular dystrophy is reported. The central nervous system (CNS) findings were typical of those previously described in lissencephalic cerebromuscular disorders, and were characterized by global lissencephaly, hydrocephalus, and cerebral cortical dysplasia. The eyes appeared normal on examination and no encephalocele was found. The changes in the CNS in Walker-Warburg syndrome are similar to, but more severe than those found in Fukuyama congenital muscular dystrophy, and both represent a failure of constraint of neuronal migration. Whether the syndromes characterized by cerebro-ocular dysplasia and muscular dystrophy are genetically heterogeneous or allelic variations is controversial. Our case is a form of presentation between Fukuyama and Walker-Warburg syndrome in a family with fourth affected children. CONCLUSION: In our opinion, cases as the ours supports the theory that Fukuyama and Walker-Warburg could be genetically allelic.

Hemorragia cerebral en un varón de 3 años con púrpura trombocitopénica idiopática crónica / Cerebral hemorrhage in a three-year-old boy with chronic idiopathic thrombocytopenic purpura

Niño de 3 años, afectado de púrpura trombocitopénica idiopática de dos años de evolución, controlado periódicamente en el servicio de oncohematología. Siete días antes del accidente cerebrovascular, presentaba unas cifras de hemoglobina de 7,5 g y 6.000 de plaquetas. Tras una inmediata transfusión de 1,5 unidades de concentrado de plaquetas, presentó un estado de somnolencia, y dos horas después un deterioro del nivel de conciencia con obnubilación, pupilas midriáticas con respuesta perezosa a la luz y una puntuación de Glasgow de 9. La tomografía computarizada cerebral mostró una hemorragia frontal izquierda que desplazaba las estructuras hacia la derecha (AU)

We report the case of three-year-old boy with a two-year history of idiopathic thrombocytopenic purpura who was monitored periodically in the Onco-Hematology Service. Seven days before the cerebral vascular accident, he had a hemoglobin concentration of 7.5 grams per liter and a platelet count of 6,000. After immediate transfusion of 1.5 units of platelet concentrate, hefell into a state of drowsiness, followed two hours later by a deterioration in the level of consciousness, with blurring, mydriasis with a lethargic response to light and a score of 9 on the Glasgow coma scale. Brain computed tomography revealed left frontal hemorrhage displacing structures to the right (AU)

Diabetes neonatal transitoria y cardiopatía congénita tipo seudo-Fallot: a propósito de un caso / Transient neonatal diabetes and congenital cardiopathy pseudo-Fallot type: report of a case

Exponemos el caso de un recién nacido de 36 semanas de gestación y un peso al nacimiento de 1.680 g, que presenta a las10 h de vida hiperglucemias de 500 mg, por lo que precisa tratamiento con insulina regular en perfusión continua. En su evolución se observa una cardiopatía, seudo-Fallot, consistente en una comunicación interauricular tipo ostium secundum, una comunicación interventricular perimembranosa amplia y una estenosis pulmonar severa, que tolera bien y se trata confurosemida y aporte oral de potasio. A los 30 días de vida se administra insulina en forma de bolos cada 6 h y en la actualidad recibe insulina NPH cada 12 h, con buenos controles glucémicos .Los valores plasmáticos de insulina y péptido C son bajos y la hemoglobina glucosilada a los 2 meses de vida es normal(AU)

We present a newborn male of 36 weeks of gestation and a weight at birth of 1680 g. with an onset of hyperglycemia of500 mg at ten hours of life, requiring treatment with regular insulin in continued perfusion. In his development a Pseudo-Fallot cardiopathy is observed, consisting of ostium secundum type ASD (atrial septal defect), wide perimembranous ASD, and severe pulmonary stenosis, that he tolerates well and that is being treated with furosemide and oral contribution of K. At30 days of age, he receives bolus insulin every 6 hours and at present, NPH insulin every 12 hours, with good glycemics controls. The plasmatic values of insulin and C-peptide are low and the glycosylated hemoglobin at two months of life is normal(AU)

Anemia de células falciformes y varicela en gemelo de un mes de edad / Sickle cell disease and chickenpox in a one-month-old twin

Presentamos un caso de anemia de células falciformes (ACF) en un varón de raza negra de un mes de edad, gemelo heterocigoto de una niña, que presenta una crisis hemolítica y/o aplásica en el periodo de estado de una varicela. Acude a urgencias de nuestro hospital por una posible crisis de atragantamiento, donde se detecta una anemia con 7 g/dL de hemoglobina (Hb), que desciende en las siguientes 48 horas a 6,8 g/dL. Tras la corrección de la anemia con 60 mL de concentrado de hematíes, el nivel de Hb asciende a 13 g/dL. En la exploración no presenta esplenomegalia y la Hb F es del 85,2%. Por tanto, consideramos el papel que podría desempeñar la infección por el virus de la varicela en la producción de la crisis aplásica y la falta de protección de la Hb F, pese a sus altos valores(AU)

We present a case of sickle cell disease (SCD) in a one-month-old black male infant, the heterozygous twin of a girl. He experienced a hemolytic and/or aplastic crisis coinciding with chickenpox. He was brought to the emergency room of our hospital for a possible choking episode. We detected anemia, with a hemoglobin level of 7 g/dL that decreased over the following 48 hours to 6.8 g/dL. After the correction of the anemia with the transfusion of 60 cc of packed red blood cells, the hemoglobin level increased to 13 g/dL. Physical examination revealed no evidence of splenomegaly and the fetal hemoglobin level was 85.2%. We consider that the infection by the varicella-zoster virus may have played a role in the production of the aplastic crisis and the lack of protection of the fetal hemoglobin despite the high concentration(AU)

Cutis Marmorata Telangiectásica Congénita: a propósito de un caso / Cutis marmorata telangiectatica congenita: a report of a case

Presentamos un recién nacido varón de 38 semanasde edad gestacional que presenta al nacimientolesiones ulcerosas en cuero cabelludo, tronco y extremidadescon limitación en la extensión de codosy rodillas. Fue un embarazo gemelar y el primer gemelofalleció intraútero a las 14 semanas de gestación.La madre no estuvo expuesta a tóxicos ni a radiaciones.Estuvo ingresado 10 días en Neonatología,recibió tratamiento antibiótico tópico y fue dadode alta con clara mejoría de las lesiones así comode la limitación articular dicha

We present a male newborn of 38 weeks of gestationalage that presents on being born ulcerous injuriesin scalp, trunk and limbs with limitation in the extensionof elbows and knees. He was a twin pregnancyand the first twin died intrauterine to the 14weeks of gestation. The mother was exposed neithertoxics nor radiations. The boy was hospitalized10 days in Neonatology, he received antibiotic topicaltreatment and he was discharged with clear improvementof the injuries and of the articulated limitationreported