Detalles de la búsqueda
1.
Exome copy number variant detection, analysis, and classification in a large cohort of families with undiagnosed rare genetic disease.
Am J Hum Genet
; 111(5): 863-876, 2024 May 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38565148
2.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
3.
The expanding clinical and genetic spectrum of DYNC1H1-related disorders.
Brain
; 2024 Jun 08.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38848546
4.
A form of muscular dystrophy associated with pathogenic variants in JAG2.
Am J Hum Genet
; 108(5): 840-856, 2021 05 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33861953
5.
Biallelic CRELD1 variants cause a multisystem syndrome, including neurodevelopmental phenotypes, cardiac dysrhythmias, and frequent infections.
Genet Med
; 26(2): 101023, 2024 Feb.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37947183
6.
Recurrent de-novo gain-of-function mutation in SPTLC2 confirms dysregulated sphingolipid production to cause juvenile amyotrophic lateral sclerosis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(3): 201-205, 2024 Feb 14.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041684
7.
Recurrent de novo SPTLC2 variant causes childhood-onset amyotrophic lateral sclerosis (ALS) by excess sphingolipid synthesis.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 95(2): 103-113, 2024 Jan 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38041679
8.
Pathogenic Variants in the Myosin Chaperone UNC-45B Cause Progressive Myopathy with Eccentric Cores.
Am J Hum Genet
; 107(6): 1078-1095, 2020 12 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33217308
9.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
10.
FXR1-related congenital myopathy: expansion of the clinical and genetic spectrum.
J Med Genet
; 59(11): 1069-1074, 2022 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35393337
11.
Distinct effects on mRNA export factor GANP underlie neurological disease phenotypes and alter gene expression depending on intron content.
Hum Mol Genet
; 29(9): 1426-1439, 2020 06 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32202298
12.
Loss of tubulin deglutamylase CCP1 causes infantile-onset neurodegeneration.
EMBO J
; 37(23)2018 12 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30420557
13.
The SPTLC1 p.S331 mutation bridges sensory neuropathy and motor neuron disease and has implications for treatment.
Neuropathol Appl Neurobiol
; 48(7): e12842, 2022 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35904184
14.
Antibiotic prophylaxis for acute cholecystectomy: PEANUTS II multicentre randomized non-inferiority clinical trial.
Br J Surg
; 109(3): 267-273, 2022 02 24.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35020797
15.
Giant axonal neuropathy: cross-sectional analysis of a large natural history cohort.
Brain
; 144(10): 3239-3250, 2021 11 29.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114613
16.
MLIP causes recessive myopathy with rhabdomyolysis, myalgia and baseline elevated serum creatine kinase.
Brain
; 144(9): 2722-2731, 2021 10 22.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34581780
17.
An ancestral 10-bp repeat expansion in VWA1 causes recessive hereditary motor neuropathy.
Brain
; 144(2): 584-600, 2021 03 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33559681
18.
Recognizable Pattern of Arthrogryposis and Congenital Myopathy Caused by the Recurrent TTN Metatranscript-only c.39974-11T > G Splice Variant.
Neuropediatrics
; 53(5): 309-320, 2022 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35605965
19.
Evaluation of Recipients of Positive and Negative Secondary Findings Evaluations in a Hybrid CLIA-Research Sequencing Pilot.
Am J Hum Genet
; 103(3): 358-366, 2018 09 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30122538
20.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687