Detalles de la búsqueda
1.
CGG repeat expansion in LRP12 in amyotrophic lateral sclerosis.
Am J Hum Genet
; 110(7): 1086-1097, 2023 07 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37339631
2.
The SYNGAP1 3'UTR Variant in ALS Patients Causes Aberrant SYNGAP1 Splicing and Dendritic Spine Loss by Recruiting HNRNPK.
J Neurosci
; 42(47): 8881-8896, 2022 11 23.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261283
3.
Genetic factors affecting survival in Japanese patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis: a genome-wide association study and verification in iPSC-derived motor neurons from patients.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 94(10): 816-824, 2023 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37142397
4.
Correlation of muscle ultrasound with clinical and pathological findings in idiopathic inflammatory myopathies.
Muscle Nerve
; 68(1): 39-47, 2023 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37118940
5.
Far-field potential of the compound muscle action potential as a reliable marker in amyotrophic lateral sclerosis.
Muscle Nerve
; 68(3): 257-263, 2023 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37086196
6.
Genetic and clinical landscape of childhood cerebellar hypoplasia and atrophy.
Genet Med
; 24(12): 2453-2463, 2022 12.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36305856
7.
Comparison of two families with and without ataxia harboring novel variants in PRKCG.
J Hum Genet
; 67(10): 595-599, 2022 Oct.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35760954
8.
Prediction Model of Amyotrophic Lateral Sclerosis by Deep Learning with Patient Induced Pluripotent Stem Cells.
Ann Neurol
; 89(6): 1226-1233, 2021 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33565152
9.
Serum NfL and CHI3L1 for ALS and parkinsonian disorders in the process of diagnosis.
J Neural Transm (Vienna)
; 129(3): 301-309, 2022 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35178615
10.
Ultrasound assessment of sarcopenia in patients with rheumatoid arthritis.
Mod Rheumatol
; 32(4): 728-735, 2022 Jul 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34897497
11.
Analysis of genetic risk factors in Japanese patients with Parkinson's disease.
J Hum Genet
; 66(10): 957-964, 2021 Oct.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33742109
12.
Diagnostic usefulness of denervation edema in the multifidus muscles using 3-Tesla magnetic resonance imaging in cervical radiculopathy.
Muscle Nerve
; 63(3): 365-370, 2021 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33314190
13.
MR spectroscopy and imaging-derived measurements in the supplementary motor area for biomarkers of amyotrophic lateral sclerosis.
Neurol Sci
; 42(10): 4257-4263, 2021 Oct.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33594539
14.
"Burnt-out" progressive multifocal leukoencephalopathy in idiopathic CD4+ lymphocytopenia.
Neuropathology
; 41(6): 484-488, 2021 Dec.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34595780
15.
An autopsy report of a familial amyotrophic lateral sclerosis case carrying VCP Arg487His mutation with a unique TDP-43 proteinopathy.
Neuropathology
; 41(2): 118-126, 2021 Apr.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33415820
16.
Detection of nerve enlargement with ultrasound and correlation with skin biopsy findings in painful sensory neuropathy associated with Sjögren's syndrome.
Mod Rheumatol
; 31(4): 849-855, 2021 Jul.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32996808
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Prognosis of amyotrophic lateral sclerosis patients undergoing tracheostomy invasive ventilation therapy in Japan.
J Neurol Neurosurg Psychiatry
; 91(3): 285-290, 2020 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31937581
18.
MiR-33a is a therapeutic target in SPG4-related hereditary spastic paraplegia human neurons.
Clin Sci (Lond)
; 133(4): 583-595, 2019 02 28.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30777884
19.
Classification of needle-EMG resting potentials by machine learning.
Muscle Nerve
; 59(2): 224-228, 2019 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30353953
20.
Co-morbidity of progressive supranuclear palsy and amyotrophic lateral sclerosis: a clinical-pathological case report.
BMC Neurol
; 19(1): 168, 2019 Jul 18.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31319800