Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic variants in HMGCR cause an autosomal-recessive progressive limb-girdle muscular dystrophy.
Am J Hum Genet
; 110(6): 989-997, 2023 06 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37167966
2.
Diagnoses of muscular dystrophy in a veterans health system.
Muscle Nerve
; 2024 May 23.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38783566
3.
One episode of low intensity aerobic exercise prior to systemic AAV9 administration augments transgene delivery to the heart and skeletal muscle.
J Transl Med
; 21(1): 748, 2023 10 24.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37875924
4.
Diagnosis and management of glycogen storage disease type IV, including adult polyglucosan body disease: A clinical practice resource.
Mol Genet Metab
; 138(3): 107525, 2023 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36796138
5.
Variants in DTNA cause a mild, dominantly inherited muscular dystrophy.
Acta Neuropathol
; 145(4): 479-496, 2023 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36799992
6.
Peripheral neuropathies associated with DNA repair disorders.
Muscle Nerve
; 67(2): 101-110, 2023 Feb.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36190439
7.
The Notch signaling pathway in skeletal muscle health and disease.
Muscle Nerve
; 66(5): 530-544, 2022 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35968817
8.
Clinical, electrophysiological, and imaging findings in childhood brachial plexus injury.
Dev Med Child Neurol
; 64(10): 1254-1261, 2022 10.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35524644
9.
Effect of Different Corticosteroid Dosing Regimens on Clinical Outcomes in Boys With Duchenne Muscular Dystrophy: A Randomized Clinical Trial.
JAMA
; 327(15): 1456-1468, 2022 04 19.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35381069
10.
Selective serotonin reuptake inhibitors ameliorate MEGF10 myopathy.
Hum Mol Genet
; 28(14): 2365-2377, 2019 07 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31267131
11.
Variants in EXOSC9 Disrupt the RNA Exosome and Result in Cerebellar Atrophy with Spinal Motor Neuronopathy.
Am J Hum Genet
; 102(5): 858-873, 2018 05 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29727687
12.
Phenotypic implications of pathogenic variant types in Pompe disease.
J Hum Genet
; 66(11): 1089-1099, 2021 Nov.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33972680
13.
hnRNP L is essential for myogenic differentiation and modulates myotonic dystrophy pathologies.
Muscle Nerve
; 63(6): 928-940, 2021 06.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33651408
14.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy.
Muscle Nerve
; 61(4): 436-448, 2020 04.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31840275
15.
Utility and practice of electrodiagnostic testing in the pediatric population: An AANEM consensus statement.
Muscle Nerve
; 61(2): 143-155, 2020 02.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31724199
16.
Consequences of MEGF10 deficiency on myoblast function and Notch1 interactions.
Hum Mol Genet
; 26(15): 2984-3000, 2017 08 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28498977
17.
Neurodevelopmental outcomes at 9-14 months gestational age after treatment of neonatal seizures due to brain injury.
Childs Nerv Syst
; 35(9): 1571-1578, 2019 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31278442
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Increased mtDNA Abundance and Improved Function in Human Barth Syndrome Patient Fibroblasts Following AAV-TAZ Gene Delivery.
Int J Mol Sci
; 20(14)2019 Jul 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31336787
19.
Impact of PYROXD1 deficiency on cellular respiration and correlations with genetic analyses of limb-girdle muscular dystrophy in Saudi Arabia and Sudan.
Physiol Genomics
; 50(11): 929-939, 2018 11 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30345904
20.
The sensitivity of exome sequencing in identifying pathogenic mutations for LGMD in the United States.
J Hum Genet
; 62(2): 243-252, 2017 Feb.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27708273