Detalles de la búsqueda
1.
FoxC1 activates limbal epithelial stem cells following corneal epithelial debridement.
Exp Eye Res
; 234: 109599, 2023 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37488009
2.
BMP3 is a novel locus involved in the causality of ocular coloboma.
Hum Genet
; 141(8): 1385-1407, 2022 Aug.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35089417
3.
Non-Synonymous variants in premelanosome protein (PMEL) cause ocular pigment dispersion and pigmentary glaucoma.
Hum Mol Genet
; 28(8): 1298-1311, 2019 04 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30561643
4.
Morphogenetic defects underlie Superior Coloboma, a newly identified closure disorder of the dorsal eye.
PLoS Genet
; 14(3): e1007246, 2018 03.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29522511
5.
foxc1 is required for embryonic head vascular smooth muscle differentiation in zebrafish.
Dev Biol
; 453(1): 34-47, 2019 09 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31199900
6.
Ocular coloboma: Genetic variants reveal a dynamic model of eye development.
Am J Med Genet C Semin Med Genet
; 184(3): 590-610, 2020 09.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32852110
7.
Genetic background-dependent role of Egr1 for eyelid development.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 114(34): E7131-E7139, 2017 08 22.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28778995
8.
A secreted WNT-ligand-binding domain of FZD5 generated by a frameshift mutation causes autosomal dominant coloboma.
Hum Mol Genet
; 25(7): 1382-91, 2016 Apr 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26908622
9.
A targeted approach to genome-wide studies reveals new genetic associations with central corneal thickness.
Mol Vis
; 23: 952-962, 2017.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29296075
10.
Sox11 is required to maintain proper levels of Hedgehog signaling during vertebrate ocular morphogenesis.
PLoS Genet
; 10(7): e1004491, 2014 Jul.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25010521
11.
Mutation of SALL2 causes recessive ocular coloboma in humans and mice.
Hum Mol Genet
; 23(10): 2511-26, 2014 May 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24412933
12.
Mutations in PIK3R1 cause SHORT syndrome.
Am J Hum Genet
; 93(1): 158-66, 2013 Jul 11.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23810382
13.
Contribution of growth differentiation factor 6-dependent cell survival to early-onset retinal dystrophies.
Hum Mol Genet
; 22(7): 1432-42, 2013 Apr 01.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23307924
14.
Forkhead box transcription factor FoxC1 preserves corneal transparency by regulating vascular growth.
Proc Natl Acad Sci U S A
; 109(6): 2015-20, 2012 Feb 07.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22171010
15.
Longitudinal fluorescent observation of retinal degeneration and regeneration in zebrafish using fundus lens imaging.
Mol Vis
; 19: 1082-95, 2013.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23734077
16.
Mutation of the bone morphogenetic protein GDF3 causes ocular and skeletal anomalies.
Hum Mol Genet
; 19(2): 287-98, 2010 Jan 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19864492
17.
Evidence for additional FREM1 heterogeneity in Manitoba oculotrichoanal syndrome.
Mol Vis
; 18: 1301-11, 2012.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22690109
18.
Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes.
Hum Mol Genet
; 18(6): 1110-21, 2009 Mar 15.
Artículo
Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19129173
19.
20.
Genetics and therapy for pediatric eye diseases.
EBioMedicine
; 67: 103360, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-33975254